Trung tâm Y tế NP Etiler của Đại học Üsküdar Chuyên gia Tâm thần Trẻ em và Vị thành niên Asst. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş đã cung cấp thông tin về đặc điểm di truyền và khuynh hướng di truyền của chứng rối loạn phổ tự kỷ nhân dịp 'Ngày Thế giới Nhận thức về Bệnh Tự kỷ' ngày 2 tháng XNUMX.
Đề cập đến đặc điểm di truyền và khuynh hướng di truyền của Rối loạn phổ tự kỷ, PGS. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş cho biết, “Nghiên cứu di truyền về Rối loạn phổ tự kỷ đã tăng lên đáng kể, đặc biệt là trong những năm gần đây. 'Có gen đặc hiệu nào dành cho bệnh tự kỷ không, các đặc điểm di truyền của bệnh tự kỷ phổ biến như thế nào và chúng quan trọng như thế nào?'. “Các nghiên cứu chuyên sâu đã được thực hiện về vấn đề này và nó vẫn đang tiếp tục.” nói.
“Người ta quan sát thấy rằng có sự di truyền từ 36% trở lên ở các cặp song sinh giống hệt nhau.”
PGS.TS cũng cho biết các nghiên cứu trên các cặp song sinh, nghiên cứu gia đình, nghiên cứu về dị thường nhiễm sắc thể và nghiên cứu di truyền phân tử đã đi một chặng đường dài để phát hiện các đặc điểm di truyền của bệnh tự kỷ. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş cho biết, “Có sự di truyền từ 36% trở lên ở các cặp song sinh giống hệt nhau; Người ta quan sát thấy điều này xảy ra ở 5% các cặp song sinh khác trứng. “Điều này thực sự cho chúng tôi ý tưởng về việc bệnh tự kỷ bị ảnh hưởng như thế nào về mặt di truyền.” anh ấy đã thông báo.
“ĐẶC ĐIỂM XÃ HỘI CÓ THỂ ĐƯỢC QUAN SÁT Ở NGƯỜI THÂN CẤP 1 CỦA TRẺ TỰ KỲ”
Ast. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş lưu ý những điều sau về bệnh tự kỷ và gen:
“Người ta cho rằng nhiều gen bị ảnh hưởng ở bệnh tự kỷ. Giống như hiện nay chúng tôi gọi là Rối loạn phổ tự kỷ, chúng tôi ưu tiên các yếu tố di truyền khi liệt kê các nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ.
Trong số những người thân thế hệ thứ nhất của trẻ tự kỷ, có 12-20% cá nhân không có tất cả các đặc điểm của bệnh tự kỷ, mà chúng tôi gọi là 'kiểu hình rộng', nhưng có các đặc điểm xã hội, có thể có tình trạng tâm thần tốt, và không biểu hiện các đặc điểm tự kỷ khác, và 3 phần trăm anh chị em cũng mắc chứng tự kỷ. Chúng tôi quan sát thấy các đặc điểm hạn chế xã hội, mà chúng tôi gọi là kiểu hình rộng, tức là đặc điểm rộng, vẫn tiếp tục ở mức này. “Điều này trước mắt chúng ta là dữ liệu về đặc điểm di truyền của bệnh tự kỷ.”
MỐI QUAN HỆ GIỮA BỆNH TỰ KỶ VÀ SỰ TÍCH HỢP LÀ GÌ?
Assist cho biết anh cũng tò mò về chứng tự kỷ và hôn nhân cận huyết thống. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş giải thích như sau:
“Giao phối cận huyết rất quan trọng vì nó làm tăng khả năng truyền gen. Bởi vì, cũng như tất cả các bệnh di truyền, đặc điểm di truyền ở bệnh tự kỷ xuất hiện thường xuyên hơn ở các cuộc hôn nhân cận huyết thống.
“TRỞ THÀNH CHA Ở LỚN SAU ĐÓ ẢNH HƯỞNG tới Bệnh Tự Kỷ”
Khi xem xét các yếu tố môi trường của bệnh tự kỷ, chúng ta thấy rằng tuổi của người cha cao là yếu tố môi trường quan trọng nhất ảnh hưởng đến bệnh tự kỷ. Các yếu tố môi trường khác đã được kiểm tra trong các nghiên cứu và không tìm thấy mối liên hệ nào với bệnh tự kỷ. Mặc dù tuổi cha cao không phải là nguyên nhân duy nhất nhưng nó được coi là yếu tố bộc lộ và nâng cao các đặc tính sinh học. Một nguyên nhân nữa là do độ tuổi làm cha hiện nay đã lớn hơn một chút do điều kiện kinh tế xã hội. “Ngoài ra, khả năng có con của các cá nhân bằng nhiều phương pháp phụ trợ khác nhau có thể làm tăng tuổi của người cha”.
“Tỷ lệ tự kỷ được thấy ở 2-3% ở Thổ Nhĩ Kỳ”
Nói rằng bệnh tự kỷ được nhìn thấy với tỷ lệ 2-3 phần trăm ở Thổ Nhĩ Kỳ, Asst. PGS.TS. Tiến sĩ Melek Gözde Luş cho biết, “Khi chúng tôi xem xét tất cả các yếu tố môi trường và di truyền này, chúng tôi thấy rằng tất cả chúng thực sự ảnh hưởng đến trẻ em của chúng tôi ở đất nước chúng tôi với tỷ lệ gần như ngang bằng so với các quốc gia khác. "Chúng tôi đặc biệt nhắc nhở các gia đình rằng nếu bạn gặp phải sự nghi ngờ dù là nhỏ nhất về con mình, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ tâm thần trẻ em và thanh thiếu niên gần nhất." nói.
