SMA (Spinal Muscular Atrophy) là một bệnh thần kinh cơ di truyền, tiến triển, gây ra sự suy yếu của các cơ. Có một số cấu trúc trong tủy sống được gọi là tế bào thần kinh vận động cột sống, và chức năng của chúng là truyền lệnh chuyển động từ tủy sống đến các cơ. Trong bệnh SMA, các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống này bị tổn thương, do đó, nhiệm vụ vận động không thể truyền đến các cơ và các cơ mất khả năng cử động. Các cơ không thể hoạt động dần yếu đi và khối cơ co lại, tức là xảy ra hiện tượng teo. Lý do sinh học cho sự yếu kém này là do gen SMN trong cơ thể không có khả năng sản xuất protein. Vì gen SMN không thể tạo ra protein nên các tế bào thần kinh vận động cột sống trong cơ thể không thể phát triển bình thường. Kết quả là, sự suy yếu xảy ra trong cơ bắp của người đó. Yếu cơ mà bệnh nhân SMA gặp phải không phải là một tình trạng đơn giản. Leyla Altıntaş, Chuyên gia vật lý trị liệu từ Trung tâm Vật lý trị liệu Trung tâm Thể thao Trị liệu, nhấn mạnh rằng chỉ có sự tham gia của cơ vận động trong SMA, nghĩa là các cơ di chuyển cơ thể và các cơ thực hiện các chức năng như thở và nuốt, lưu ý rằng không có mất các chức năng nhận thức như thị giác, thính giác và nhận thức.
Có 4 loại SMA khác nhau
Chuyên gia vật lý trị liệu Leyla Altıntaş, người đã tuyên bố rằng biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của SMA khác nhau tùy theo từng loại, giải thích rằng có 4 loại SMA nói chung và cho biết:
1-SMA Loại 1: Nó còn được gọi là Bệnh Werding-Hoffman và là loại SMA phổ biến nhất. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong 6 tháng đầu của trẻ và là loại tiến triển nhanh. Bé cử động chậm lại, khó bú và khó thở, đầu không kiểm soát được là những triệu chứng chung. Trên thực tế, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện vào những tháng cuối của thai kỳ với việc em bé cử động chậm lại. Thử nghiệm SMA có thể được thực hiện giữa tuần thứ 10 và 13 của thai kỳ và gia đình được thông báo về việc này. Trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 1 cần được điều trị ngay lập tức, nếu không trẻ có thể tử vong do khó bú và khó thở do bệnh tiến triển nhanh.
2-SMA loại 2: Các triệu chứng của bệnh xuất hiện trong khoảng thời gian từ 6-18 tháng. Trong khi đó, em bé đã đạt được một số chức năng như xoay đầu, ngồi và đi lại, và các chức năng này bắt đầu thoái triển theo bệnh. Với sự tiến triển của bệnh, các chức năng này có thể bị mất hoàn toàn. Các vấn đề về hô hấp được phát hiện từ khi còn nhỏ và tuổi thọ chủ yếu phụ thuộc vào các vấn đề về hô hấp. Họ sống lâu hơn SMA loại 1.
3-SMA loại 3: Còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander. Xảy ra sau khi bé được 18 tháng tuổi. Cùng với yếu cơ, bệnh có thể thấy mất tính linh hoạt và ngắn của các cơ, thậm chí có thể phát triển chứng vẹo cột sống ở cột sống. Khóa học của nó chậm hơn một chút so với 2 loại đầu tiên. Chức năng đạt được chậm lại sau đó. Miễn là bệnh không tiến triển quá nhanh, các chức năng như đi, ngồi và thở vẫn tiếp tục suốt đời; Tuy nhiên, các hoạt động đòi hỏi nỗ lực cao và sức mạnh cơ bắp như chạy và nhảy không thể thực hiện được. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách thì tuổi thọ không bị ảnh hưởng bởi bệnh.
4-SMA loại 4: Rất hiếm. Các triệu chứng xuất hiện trong thời kỳ trưởng thành. Tiến độ của nó rất chậm. Nó không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người.
Chẩn đoán bệnh SMA được thực hiện như thế nào và phương pháp điều trị là gì?
10-13 của thai kỳ. Chuyên gia vật lý trị liệu Leyla Altıntaş, người đã giải thích rằng chẩn đoán sớm sẽ được thực hiện bằng cách thực hiện xét nghiệm SMA vào tuần thứ XNUMX của thai kỳ, cho biết chẩn đoán được thực hiện bằng nhiều xét nghiệm máu, EMG, sinh thiết hoặc xét nghiệm di truyền sau khi khám sức khỏe chi tiết sau các triệu chứng xuất hiện.
Chuyên gia vật lý trị liệu Leyla Altıntaş, người đã tuyên bố rằng mặc dù không có phương pháp điều trị chính xác đối với bệnh SMA, nhưng loại bệnh này rất quan trọng trong việc điều trị, tiếp tục bài phát biểu của mình như sau:
“Đặc biệt ở những bệnh nhân mắc bệnh SMA loại 1, các phương pháp điều trị bằng thuốc giúp tăng sản xuất protein SMN đã là một bước phát triển vượt bậc trong những năm gần đây. Ngoài ra, đối với tất cả các loại SMA, mục tiêu chính là ngăn ngừa các vấn đề về hô hấp và giữ cho bệnh nhân tránh bị nhiễm trùng. Các bài tập kéo dài và tăng cường sức mạnh cho yếu cơ và thiếu cơ, các bài tập cân bằng và phối hợp để ngăn ngừa mất các chức năng như ngồi và đi hoặc ít nhất là giảm tốc độ mất, và các bài tập thở cho cơ hô hấp có tầm quan trọng rất lớn. Với chẩn đoán sớm và đúng, kết quả điều trị đúng, chất lượng cuộc sống của người bệnh có thể được nâng cao. Vì lý do này, những lợi ích to lớn có thể thu được từ các phương pháp vật lý trị liệu và phục hồi chức năng.” anh ấy nói.