Chuyên gia về bệnh truyền nhiễm và vi sinh lâm sàng của Bệnh viện Đại học Yeditepe, GS. tiến sĩ Meral Sönmezoğlu nói về bệnh thalassemia.
“Tỷ lệ kết hôn cận huyết thống ở nước ta làm tăng tần suất mắc bệnh thalassemia, một bệnh di truyền và đáng tiếc là hàng trăm trẻ em mắc bệnh ra đời mỗi năm”, GS. tiến sĩ Meral Sönmezoğlu đã cung cấp thông tin sau về các triệu chứng của bệnh:
Trong nhóm bệnh thalassemia, một trong những bệnh được gọi là bệnh huyết sắc tố, Beta Thalassemia là bệnh phổ biến nhất ở nước ta. Beta Thalassemia được gọi là “Thiếu máu Địa Trung Hải” ở nước ta. Căn bệnh này làm cho quá trình vận chuyển oxy của máu đến các mô và cơ quan bị giảm sút do quá trình sản xuất huyết sắc tố bị thiếu hụt và rối loạn. Kết quả là, bệnh nhân bị xanh xao, yếu ớt, mệt mỏi, đánh trống ngực và chậm phát triển. Sự mở rộng đặc hiệu của bệnh đối với xương mặt xảy ra khi tủy xương bị kích thích quá mức và làm việc quá sức để sản xuất máu.”
Cho biết chương trình tầm soát vô cùng quan trọng bởi quá trình điều trị rất mệt mỏi cho bệnh nhân và người nhà, GS. Sönmezoğlu đã cung cấp thông tin sau về các nghiên cứu được thực hiện về chủ đề này ở nước ta:
Tần suất người mang mầm bệnh beta-thalassemia trong dân số Thổ Nhĩ Kỳ khỏe mạnh là 2,1% và có khoảng 1 triệu 400 nghìn người mang mầm bệnh và 4 nghìn 513 bệnh nhân. Tổng số bệnh nhân mắc bệnh thalassemia gần đúng là khoảng 6 nghìn. Quy định về bệnh máu di truyền đã được Bộ Y tế công bố ngày 24.10.2002/33/2013. Chương trình kiểm soát bệnh huyết sắc tố được khởi xướng tại 41 tỉnh được Bộ xác định là nhằm ngăn ngừa các bệnh về máu di truyền trong đó có bệnh thalassemia. Mặc dù việc sàng lọc được thực hiện ở 2018 tỉnh vào năm 100, nhưng tất cả các cặp vợ chồng đều phải thực hiện xét nghiệm này trước khi kết hôn ở 81 thành phố với kế hoạch hành động 01 ngày kể từ năm 2018. Từ ngày 81/300/30, Chương trình tầm soát bệnh lý huyết sắc tố trước hôn nhân được bác sĩ gia đình bắt đầu triển khai tại XNUMX tỉnh thành. Với những nghiên cứu này, số trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia đã giảm từ XNUMX xuống còn XNUMX trẻ mỗi năm.”
Nói rằng điều trị thalassemia khác nhau tùy theo các khiếu nại và triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải, GS. tiến sĩ Meral Sönmezoğlu, “Cách chữa bệnh thiếu máu hiệu quả và được áp dụng nhiều nhất là truyền máu. Bệnh nhân thalassemia thể nặng thường được điều trị hàng tháng. Sắt tích tụ trong cơ thể do truyền máu được loại bỏ bằng liệu pháp liên kết sắt đặc biệt (liệu pháp thải sắt). Ngày nay, tế bào gốc và liệu pháp gen, chẩn đoán trước sinh và các phương pháp chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép cũng được sử dụng.
Chỉ ra rằng bên cạnh khó khăn trong điều trị cho bệnh nhân thalassemia, các bệnh nhiễm trùng cũng tiềm ẩn nguy cơ không nhỏ, GS. tiến sĩ Meral Sönmezoğlu cho biết, “Nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong phổ biến thứ hai ở bệnh nhân thalassemia và là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật. Trong số các yếu tố nguy cơ ở bệnh nhân thalassemia là thiếu máu sâu, ứ sắt, cắt bỏ lá lách và một số rối loạn miễn dịch. Tác nhân chính gây nhiễm khuẩn là Klebsiella spp ở các nước châu Á và Yersinia enterocolitica ở các nước phương Tây.
Đề cập đến việc bệnh nhân thalassemia thể nặng được truyền hai đơn vị máu hầu như mỗi tháng trong suốt cuộc đời của họ, phương pháp điều trị này cũng là một yếu tố nguy cơ lây truyền bệnh. tiến sĩ Meral Sönmezoğlu tiếp tục lời của mình như sau:
“Các bệnh phổ biến nhất là nhiễm virus. Mặc dù người cho máu được thẩm vấn, sàng lọc bệnh tật và đảm bảo nguồn cung cấp máu an toàn nhưng nguy cơ này vẫn tồn tại như ở mọi quốc gia trên thế giới. Vì vậy, tất cả bệnh nhân thalassemia nên được tiêm vắc-xin phòng bệnh viêm gan B, bệnh có thể phòng ngừa được bằng cách tiêm vắc-xin. Ngoài ra để phòng ngừa nhiễm trùng: Bệnh nhân thalassemia cần được điều trị ngay khi bị sốt. Cần ngăn chặn để biến thành bệnh toàn thân. Nếu bệnh nhân thalassemia bị cắt bỏ lá lách thì nên tiêm vắc xin phòng vi khuẩn có vỏ bọc. Với cái này. Bệnh nhân thalassemia không nên ăn thịt sống, sữa, động vật có vỏ và phô mai tươi, đây có thể là nguồn lây nhiễm.
Xin nhắc lại rằng vì người mang bệnh thalassemia trong cộng đồng có bề ngoài bình thường nên sẽ không thể biết được họ có phải là người mang bệnh hay không nếu không thực hiện các xét nghiệm thalassemia đặc biệt, chuyên gia Bệnh truyền nhiễm và Vi sinh y học GS. tiến sĩ Sönmezoğlu cho biết, “Vì lý do này, những người trẻ tuổi sống ở những khu vực rủi ro chắc chắn nên làm xét nghiệm thalassemia trước khi kết hôn.”
Trong chương trình kiểm soát bệnh huyết sắc tố; Cho biết việc sàng lọc các cặp sẽ kết hôn trước hôn nhân và sàng lọc các thành viên khác trong gia đình, họ hàng của những người mắc bệnh hoặc mang mầm bệnh, GS. tiến sĩ Sönmezoğlu cho biết, “Ngoài ra, với tư cách là những bậc cha mẹ tương lai, điều quan trọng là phải triển khai các chương trình giáo dục và sàng lọc bệnh Hemoglobin cho học sinh đang học trung học. Ngoài ra, xét nghiệm Hemoglobinopathy có thể được áp dụng theo yêu cầu của bác sĩ hoặc cá nhân. anh ấy nói.