Sau khi Liên Hợp Quốc tuyên bố ngày 21 tháng XNUMX là Ngày Hội chứng Down Thế giới, nhiều hoạt động nâng cao nhận thức đã được tổ chức trên khắp thế giới.
Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể. Trong khi số lượng nhiễm sắc thể trong cơ thể người bình thường là 46, thì số lượng nhiễm sắc thể ở những người mắc hội chứng Down là 47. Nó xảy ra khi một nhiễm sắc thể thừa được đưa vào cặp nhiễm sắc thể thứ 21 do sự phân chia không chính xác trong quá trình phân chia tế bào. Vì lý do này, Hội chứng Down còn được gọi là Trisomy 21.
Trong quá trình hình thành Hội chứng Down; Không có sự khác biệt về quốc gia, quốc tịch, tình trạng kinh tế xã hội. Yếu tố duy nhất được biết là gây ra Hội chứng Down là tuổi thai, nguy cơ tăng lên khi tuổi thai lớn dần. Ở nước ta, các bà mẹ trước khi sinh được thông báo về các bất thường của thai nhi như Hội chứng Down và các xét nghiệm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể và khám USG, đồng thời cung cấp các hướng dẫn cần thiết. Nó xảy ra trung bình một trong mỗi 800 ca sinh. Có khoảng 6 triệu người mắc hội chứng Down trên toàn thế giới.
Có 21 loại hội chứng Down: Trisomy 3, Chuyển vị và Khảm. Chẩn đoán Hội chứng Down được thực hiện ngay hoặc ngay sau khi sinh. Một số đặc điểm thể chất được thấy trong Hội chứng Down; mắt xếch, mũi tẹt, ngón tay ngắn, ngón út cong, gáy dày, lòng bàn tay có một đường vân, ngón chân cái rộng hơn các ngón còn lại là những đặc điểm điển hình.
Những người mắc Hội chứng Down dễ mắc một số rối loạn nhất định. Vì lý do này, điều quan trọng là việc kiểm tra sức khỏe phải được thực hiện liên tục và đúng thời gian. Sự phát triển về thể chất và tinh thần của trẻ mắc hội chứng Down chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa. Tuy nhiên, họ có thể thích nghi thành công với đời sống xã hội bằng các chương trình giáo dục phù hợp.
Các triệu chứng của hội chứng Down là gì?
Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể trông giống nhau, nhưng mỗi người có thể có những đặc điểm thể chất và cá nhân khác nhau. Các em thường chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình và bắt đầu biết nói muộn hơn so với các bạn cùng trang lứa.
Các đặc điểm thể chất tương tự của những người mắc hội chứng Down có thể được liệt kê như sau:
- Sống mũi tẹt và khuôn mặt phẳng
- mắt xếch lên
- cổ ngắn
- Đôi tai nhỏ và thấp
- lưỡi to dễ bị thè ra ngoài
- Đốm trắng mắt hay còn gọi là đốm Brushfield
- bàn tay và bàn chân nhỏ
- Đường đơn trên lòng bàn tay (đường Simian)
- Trương lực cơ lỏng lẻo (hạ huyết áp) và khớp lỏng lẻo
- Tầm vóc ngắn ở cả thời thơ ấu và tuổi trưởng thành
Chậm phát triển các kỹ năng tinh thần và xã hội ở trẻ mắc hội chứng Down; Nó có thể gây ra hành vi bốc đồng, khả năng phán đoán kém, thời gian chú ý bị rút ngắn và học tập chậm.
Các loại hội chứng Down là gì?
Các loại hội chứng Down có thể không được phân biệt với nhau nếu không phân tích di truyền. Có ba loại:
- Nhiễm sắc thể 21: 95% trường hợp là loại này. Mỗi tế bào trong cơ thể có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21.
- Hội chứng Down chuyển vị: Cơ chế ở khoảng 3% người mắc hội chứng này là chuyển vị. Ở loại này, một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể thừa 21 được gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Nhiễm sắc thể thêm 21 không miễn phí.
- Hội chứng Down khảm: Nó là loại ít phổ biến nhất. 2% cá nhân mắc hội chứng Down bị khảm. Khảm có nghĩa là hỗn hợp hoặc kết hợp. Trong trường hợp này, một số tế bào trong cơ thể mang hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21 như bình thường, trong khi một số tế bào có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21. Nó có các đặc điểm tương tự như các loại hội chứng Down khác, nhưng các triệu chứng của nó thường nhẹ hơn.
Điều gì gây ra hội chứng Down?
Sự hình thành hội chứng Down là đa yếu tố và bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố. Tuy nhiên, cơ chế hình thành chính xác vẫn chưa được làm sáng tỏ.
Yếu tố rủi ro quan trọng nhất được biết đến là tuổi mẹ cao. Các bà mẹ từ 35 tuổi trở lên có khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao hơn so với bà mẹ trẻ. Xác suất này tăng lên khi tuổi mẹ tăng lên. Một bà mẹ 40 tuổi có khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao gấp đôi so với những bà mẹ trẻ hơn. Hầu hết các bà mẹ có con mắc hội chứng Down đều sinh con dưới 35 tuổi, điều này là do số lần sinh của phụ nữ dưới 35 tuổi cao hơn nhiều so với phụ nữ trên 35 tuổi. Các yếu tố rủi ro khác là tiền sử gia đình mắc hội chứng Down và chuyển vị gen.
Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào?
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ. Đây là những xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc khi mang thai cho biết xác suất cao hay thấp em bé mắc hội chứng Down. Họ không dẫn đến một chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, chúng là những xét nghiệm đáng tin cậy hơn cho cả sự an toàn của người mẹ và sự phát triển của em bé.Các xét nghiệm chẩn đoán thành công hơn trong việc phát hiện hội chứng Down, nhưng vẫn không đưa ra thông tin chính xác. Chúng là những thử nghiệm rủi ro cho mẹ và bé.
Xét nghiệm sàng lọc
Nó được kiểm tra bằng cách đo mức độ của một số hormone và chất trong máu của người mẹ và bằng cách kiểm tra siêu âm. Chúng thường được gọi là xét nghiệm sàng lọc kép, gấp ba và gấp bốn lần. Độ mờ da gáy của em bé được đo trên siêu âm. Các xét nghiệm sàng lọc có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả. Nói cách khác, em bé có thể sinh ra với hội chứng Down khi kết quả bình thường, hoặc kết quả có thể cho thấy nguy cơ cao khi em bé bình thường.
Thử nghiệm kép, 11-14 ngày trong tam cá nguyệt đầu tiên hoặc ngay sau đó. thực hiện trong thời kỳ mang thai. Độ mờ da gáy của em bé được đo trên siêu âm. Nồng độ hormone B-HCG và PAPP-A được đo trong máu lấy từ người mẹ.
Xét nghiệm triple test được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, từ tuần 15 đến tuần 22 của thai kỳ. Nó cho kết quả chính xác hơn khi xét nghiệm được thực hiện giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ. Nồng độ B-HCG, AFP (alpha fetoprotein) và estriol (E3) được kiểm tra trong máu lấy từ người mẹ.
Mặc dù xét nghiệm quad cho kết quả chính xác hơn giữa tuần thứ 15 và 18 của thai kỳ, nhưng đây là xét nghiệm có thể được thực hiện cho đến tuần thứ 22. Mức độ ức chế A cũng được đưa vào xét nghiệm ngoài các hormone B-HCG, AFP và Estriol, cũng được đo trong xét nghiệm ba lần.
Xét nghiệm chẩn đoán
Xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện để xác nhận sau khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính. Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), chọc ối và lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS) là các xét nghiệm chẩn đoán.
Chọc ối được thực hiện từ tuần 16 đến 20 của thai kỳ. thực hiện trước và sau
Khi chọc ối, nguy cơ cho mẹ và bé tăng lên Trong xét nghiệm chọc ối, một mẫu được lấy từ nước ối xung quanh em bé. Các tế bào biểu mô của em bé trong nước ối được kiểm tra về mặt di truyền. Nhiễm sắc thể được đếm.
Lấy mẫu lông nhung màng đệm được thực hiện trong khoảng từ 10 đến 12 tuần tuổi thai. Một mẫu nhau thai được lấy và kiểm tra. Nó nổi bật vì đây là xét nghiệm chẩn đoán sớm nhất và có thể cung cấp thông tin về hội chứng Down trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, xác suất sảy thai sau thủ thuật là 1-2%.
Trong lấy mẫu máu rốn qua da, xét nghiệm được thực hiện từ máu lấy từ dây rốn của em bé. Tốt nhất là thai phụ sẽ bước qua tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó nổi bật vì nó có thể được thực hiện bất cứ lúc nào trong quá trình dài từ tuần thứ 18 đến khi sinh. Biến chứng quan trọng nhất là chảy máu.
Hội chứng Down có di truyền không?
Một cuộc kiểm tra thể chất toàn diện được thực hiện đối với các bệnh bẩm sinh thường gặp ở hội chứng Down. Để chẩn đoán, một phân tích di truyền được gọi là phân tích karyotype được thực hiện bằng cách lấy máu từ em bé. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đếm 47 nhiễm sắc thể và nhìn thấy ba cặp nhiễm sắc thể thứ 21.
Các vấn đề sức khỏe phổ biến trong hội chứng Down là gì?
Tần suất dị tật bẩm sinh lớn trong hội chứng Down thấp. Tuy nhiên, một số em bé có thể được sinh ra với một hoặc nhiều dị tật bẩm sinh lớn và các vấn đề sức khỏe kèm theo. Các vấn đề sức khỏe phổ biến trong hội chứng Down như sau:
- Mất thính lực
- Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (ngừng thở tạm thời khi người đó đang ngủ)
- Nhiễm trùng tai
- Các bệnh về mắt (mờ mắt, đục thủy tinh thể)
- Trật khớp háng bẩm sinh
- bệnh bạch cầu
- Bệnh tim bẩm sinh (lỗ hổng trong tim, v.v.)
- táo bón mãn tính
- Sa sút trí tuệ (vấn đề về trí nhớ)
- Suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
- Béo phì
- Bệnh Alzheimer ở tuổi già
Những người mắc hội chứng Down dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu, nhiễm trùng da và nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Có cách chữa trị hội chứng Down không?
Không có cách chữa trị hội chứng Down. Tuy nhiên, có thể giúp đỡ người đó và gia đình của họ với sự hỗ trợ về văn hóa xã hội và các chương trình giáo dục phù hợp. Chương trình giáo dục đặc biệt bắt đầu khi bé được 2 tháng tuổi. Nó nhằm mục đích phát triển và cải thiện các kỹ năng cảm giác, xã hội, vận động, ngôn ngữ và nhận thức của bé.
Bạn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc cần thiết và tham khảo ý kiến bác sĩ phụ khoa, đặc biệt nếu bạn trên 35 tuổi và đang cân nhắc mang thai.