Thành viên của Hiệp hội Dị ứng và Miễn dịch Lâm sàng Quốc gia Thổ Nhĩ Kỳ PGS. tiến sĩ Günseli Bozdoğan đã cung cấp thông tin về tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, thường được gọi là bệnh bong bóng ở trẻ em.
PGS. tiến sĩ Bozdoğan tuyên bố rằng Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, thường được gọi là bệnh trẻ em bong bóng, lại xuất hiện trong chương trình nghị sự với bộ phim truyền hình "Tên tôi là Farah", nằm trong nhóm Suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID), bao gồm gần 500 bệnh.
Nói rằng đặc điểm chính của bệnh là nhiễm trùng tái phát, kháng thuốc và nặng thường phải nhập viện, Bozdoğan nói rằng phương pháp hiệu quả duy nhất để điều trị dứt điểm căn bệnh này là cấy ghép tủy xương và cho biết, “Thật không may, không có chương trình sàng lọc cho bệnh này ở nước ta. Trong trường hợp chẩn đoán sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc, tỷ lệ thành công của ghép tế bào gốc tăng lên 95%. Sau khi bệnh nhân tiếp xúc với vi khuẩn và tổn thương nội tạng phát triển, cơ hội điều trị thành công sẽ giảm đi. Nói cách khác, cũng như nhiều bệnh khác, việc chẩn đoán sớm sẽ cứu được mạng sống.” nói.
Bozdoğan thông báo rằng hệ thống miễn dịch bao gồm nhiều tế bào khác nhau như tế bào T, tế bào B, tế bào NK, bạch cầu trung tính và đại thực bào, đồng thời cho biết:
“Những tế bào này có các chức năng khác nhau và chúng chống lại các loại vi khuẩn khác nhau. Những tế bào này giao tiếp để bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi vi khuẩn và hoạt động trong một tổ chức hoàn hảo. Giống như mọi tế bào trong cơ thể con người, các tế bào của hệ thống miễn dịch chứa vật liệu di truyền xác định chức năng của chúng và chúng hoạt động bằng cách tuân theo các hướng dẫn được kiểm soát bởi một nhóm gen. Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng hay còn gọi là bệnh trẻ em bóng nước, được định nghĩa là một rối loạn di truyền gây ức chế sự phát triển của tế bào T. Ngay cả việc truyền vi khuẩn rất yếu ở những bệnh nhân này cũng có thể dẫn đến tử vong.”
Bozdoğan nói rằng bệnh nhân có thể chết trước 1 tuổi do nhiễm trùng nặng trong trường hợp không thể chẩn đoán và điều trị khẩn cấp, Bozdoğan nói, "Mặc dù trước đây cách duy nhất để giữ cho bệnh nhân sống sót là đảm bảo rằng bệnh nhân sống trong một khu vực vô trùng cách ly. môi trường, ngày nay, ghép tủy (ghép tế bào gốc) được áp dụng thành công, bệnh nhân khỏe mạnh và có thể sinh hoạt bình thường.” anh ấy nói.
Nó bao gồm gần năm trăm bệnh và có thể gặp ở mọi lứa tuổi và giới tính.
Bozdoğan nói rằng sự thiếu hụt hoặc suy giảm bẩm sinh của hệ thống miễn dịch cho thấy các bệnh hiếm gặp được gọi là "Suy giảm miễn dịch nguyên phát hoặc khiếm khuyết bẩm sinh của hệ thống miễn dịch theo định nghĩa mới".
Bozdoğan tuyên bố rằng phần lớn các trường hợp suy giảm miễn dịch nguyên phát, bao gồm gần XNUMX bệnh, xảy ra do rối loạn di truyền bẩm sinh và có thể gặp ở mọi lứa tuổi và giới tính, đồng thời giải thích rằng đặc điểm chung của bệnh nhân là hệ thống miễn dịch bị thiếu hoặc hoạt động không hiệu quả. , mặc dù các phát hiện lâm sàng là khác nhau.
Bozdoğan chỉ ra rằng nhiệm vụ chính của hệ thống miễn dịch là bảo vệ cơ thể chống lại vi khuẩn và nhấn mạnh rằng đặc điểm chính của tình trạng suy giảm miễn dịch là các bệnh nhiễm trùng nặng tái phát, kháng thuốc và thường phải nhập viện điều trị.
Đề cập rằng có thể có những phát hiện tương tự ở các thành viên trong gia đình, Bozdoğan cho biết, “Một trong những dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát nghiêm trọng nhất là suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng. Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, còn được gọi là bệnh cậu bé bong bóng, là một căn bệnh rất nghiêm trọng, hiếm gặp trong đó khả năng chống lại vi khuẩn bị thiếu hụt bẩm sinh.
Có cách chữa dứt điểm không?
Bozdoğan đã sử dụng các tuyên bố sau đây về quản lý điều trị dứt điểm căn bệnh này:
Lý giải về phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này, PGS. tiến sĩ Günseli Bozdoğan cho biết: “Phương pháp điều trị dứt điểm là ghép tế bào gốc, hay nói cách khác là ghép tủy xương. Ghép tủy được nhiều trung tâm ở nước ta áp dụng thành công. Một nhà tài trợ phù hợp trong gia đình là lựa chọn đầu tiên. Trong trường hợp không có người hiến hoàn toàn phù hợp, cũng có thể ghép từ người hiến nửa phù hợp trong gia đình hoặc từ người hiến phù hợp hoàn toàn không phải họ hàng. Ở nước ta, nhà nước chi trả cho việc ghép tế bào gốc. Mặc dù số lượng các trung tâm thực hiện cấy ghép tế bào gốc còn hạn chế, nhưng đây là một phương pháp điều trị dễ tiếp cận.”
Nhấn mạnh rằng liệu pháp gen cũng có thể thực hiện được đối với một số loại bệnh phụ, Bozdoğan cho biết, “Liệu pháp gen bao gồm sửa chữa gen khiếm khuyết gây bệnh và chuyển nó trở lại bệnh nhân. Lentivvirus hoặc retrovirus được sử dụng làm vectơ cho quá trình chuyển giao. Tuy nhiên, phương pháp điều trị này không phải là phương pháp điều trị được áp dụng ở nước ta. Một phương pháp điều trị khác là liệu pháp thay thế immunoglobulin (IG) và được lặp lại sau mỗi 3-4 tuần. Ngay sau khi chẩn đoán được thực hiện, thuốc kháng sinh được sử dụng với liều lượng bảo vệ cùng với liệu pháp IG để điều trị nhiễm trùng, khi cần thiết, để có thể bảo vệ bệnh nhân. Điều trị này tiếp tục cho đến khi cấy ghép tế bào gốc được thực hiện và thậm chí cho đến khi cấy ghép thành công.” nói.
Nguy cơ PID tăng lên khi các cuộc hôn nhân cận huyết gia tăng
Bozdoğan tuyên bố rằng tỷ lệ mắc bệnh PID đã gia tăng ở nước ta, nơi phổ biến các cuộc hôn nhân cận huyết thống, và nói: “Vì một nửa cặp nhiễm sắc thể tạo nên gen của chúng ta được chuyển từ mẹ sang con và nửa còn lại từ cha. đối với trẻ em, nguy cơ mắc bệnh PID tăng lên đáng kể trong các cuộc hôn nhân cận huyết thống. Nhiều đến mức trong khi tỷ lệ mắc bệnh ở nước ta là 10 trên 1 nghìn thì tỷ lệ này là 58 trên 1 nghìn ở Hoa Kỳ. So với các quốc gia khác, PY phổ biến hơn ở nước ta,” ông nói.
“Không có chương trình quét”
Nói rằng chẩn đoán sớm có tầm quan trọng đặc biệt đối với căn bệnh này, Bozdoğan chỉ ra rằng đây là một căn bệnh rất phù hợp với chương trình sàng lọc sơ sinh, vì căn bệnh này có phương pháp điều trị hiệu quả và thời gian phát hiện các triệu chứng sau khi sinh là rất ngắn.
Bozdoğan nói rằng tỷ lệ thành công của cấy ghép tế bào gốc tăng lên 95% nếu chẩn đoán sớm bằng các xét nghiệm sàng lọc trước khi bệnh xảy ra và bệnh nhân không bị nhiễm bất kỳ loại vi khuẩn nào, Bozdoğan cho biết, “Sau khi bệnh nhân tiếp xúc với vi khuẩn và phát triển tổn thương cơ quan, cơ hội thành công của điều trị giảm. Trong trường hợp này, chẩn đoán sớm sẽ cứu được mạng sống. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng rất tiếc là ở nước ta chưa có chương trình tầm soát bệnh này.
Tại sao gọi là bệnh trẻ em bóng nước? Câu chuyện của anh ấy bắt đầu như thế nào?
David Phillip Vetter sinh năm 1971 tại Texas, Mỹ, khi phương pháp điều trị căn bệnh này còn chưa được biết đến. Mọi người đều nghĩ tên thật của anh ta là David Bubble, để mọi người không loại trừ gia đình Vetter. Gia đình có một người con trai trước đó vào năm 1963, nhưng anh ta đã chết 7 tháng sau đó vì họ không thể bảo vệ anh ta khỏi bệnh tật. Các bác sĩ cho gia đình biết con mắc bệnh suy giảm miễn dịch phối hợp nặng. Khi họ có con trở lại, họ giữ đứa trẻ trong một quả bóng bay để giữ cho vi trùng không bị nhiễm bệnh và nó đã có thể sống được 12 năm.
Đồ ăn, thức uống, quần áo, mọi thứ đều được khử trùng trước khi cho vào khinh khí cầu này. Một chiếc tivi và một số đồ chơi được đặt trong quả bóng bay này. Anh ta thậm chí còn sử dụng mũ bảo hiểm do NASA thiết kế. Các bác sĩ cuối cùng đã quyết định cấy tủy xương cho David từ em gái anh, Katherine. Các hoạt động diễn ra rất tốt. Nhưng David, người lần đầu tiên ra khỏi quả bóng bay, đã bị ốm lần đầu tiên sau 2 ngày cấy ghép. Tiêu chảy, sốt, nôn mửa dữ dội và chảy máu đường ruột bắt đầu. David qua đời vào ngày 7 tháng 22 năm 1984, chỉ XNUMX ngày sau khi được đưa ra khỏi phòng vô trùng. Ngày nay, những bệnh nhân này có thể tiếp tục cuộc sống bình thường ở độ tuổi sớm hơn nhiều mà không phải chịu đựng những khó khăn của Balloon Child với việc cấy ghép tủy xương.