SMA, còn được gọi là Teo cơ cột sống, là một căn bệnh hiếm gặp gây teo và yếu cơ. Bệnh ảnh hưởng đến nhiều cơ trên cơ thể và ảnh hưởng đến khả năng vận động, làm giảm chất lượng cuộc sống của con người. SMA, được coi là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh, phổ biến hơn ở các nước phương Tây. Ở nước ta, đây là một bệnh di truyền được phát hiện ở một em bé trong khoảng 6 nghìn đến 10 nghìn ca sinh. SMA là một bệnh tiến triển được đặc trưng bởi tình trạng teo cơ bắt nguồn từ tế bào thần kinh vận động được gọi là tế bào vận động. Vậy bệnh SMA là gì và tại sao nó lại xảy ra? Có điều trị SMA không, các triệu chứng là gì? Ai bị SMA ở độ tuổi nào? Bệnh nhân SMA sống được bao nhiêu năm? Tại sao điều trị SMA không có sẵn ở Thổ Nhĩ Kỳ?

Bệnh SMA là gì?

Đây là một bệnh di truyền gây mất tế bào thần kinh vận động cột sống, tức là các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và gây ra tình trạng yếu ở cả hai bên cơ thể, với sự tham gia của các cơ gần trung tâm của cơ thể, và yếu dần và teo cơ, tức là mất cơ. Điểm yếu ở chân rõ rệt hơn ở cánh tay. Vì gen SMN ở bệnh nhân SMA không thể sản xuất bất kỳ loại protein nào, các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể không thể được nuôi dưỡng và kết quả là các cơ tự nguyện không thể hoạt động. SMA, có 4 loại khác nhau, còn được mọi người gọi là "hội chứng em bé lỏng lẻo". Trong SMA, khiến cho việc ăn và thở không thể thực hiện được trong một số trường hợp, thị lực và thính giác không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này và không bị mất cảm giác. Mức độ thông minh của người đó là bình thường hoặc trên mức bình thường. Căn bệnh này, cứ 6000 ca sinh ra ở nước ta, được phát hiện ở trẻ em có cha mẹ khỏe mạnh nhưng mang mầm bệnh. Trong khi cha mẹ đang sống một cuộc sống lành mạnh mà không nhận ra rằng họ là người mang mầm bệnh, SMA có thể xảy ra khi khiếm khuyết này trong gen của họ được truyền sang đứa trẻ. Tỷ lệ mắc bệnh SMA ở trẻ em có cha mẹ mang mầm bệnh là 25%.

Các triệu chứng của bệnh SMA là gì?

Các triệu chứng của teo cơ cột sống có thể khác nhau từ người này sang người khác. Biểu hiện thường gặp nhất là yếu và teo cơ. Có 4 loại khác nhau được phân loại theo độ tuổi khởi phát bệnh và các chuyển động mà nó có thể thực hiện. Trong khi điểm yếu ở bệnh nhân loại 1 được phát hiện khi khám thần kinh là chung chung và phổ biến, thì ở bệnh nhân SMA loại 2 và loại 3, điểm yếu được nhìn thấy ở các cơ gần thân. Thông thường, run và co giật lưỡi có thể xảy ra. Tùy theo tình trạng yếu kém, vẹo cột sống hay còn gọi là cong vẹo cột sống có thể gặp ở một số bệnh nhân. Các triệu chứng tương tự có thể được nhìn thấy trong các bệnh khác nhau. Do đó, bệnh sử của bệnh nhân được bác sĩ chuyên khoa thần kinh lắng nghe chi tiết, các khiếu nại của bệnh nhân được kiểm tra, điện não đồ được thực hiện, và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và hình ảnh X quang được áp dụng cho bệnh nhân khi bác sĩ cho là cần thiết. Với EMG, nhà thần kinh học đo lường tác động của hoạt động điện trong não và tủy sống lên các cơ ở cánh tay và chân, trong khi xét nghiệm máu xác định xem có đột biến gen hay không. Nói chung, mặc dù các triệu chứng khác nhau tùy theo loại bệnh, nhưng chúng được liệt kê như sau:

Cơ yếu, suy nhược dẫn đến chậm phát triển vận động
giảm phản xạ
bắt tay
Không có khả năng duy trì kiểm soát đầu
khó ăn
Giọng yếu và ho yếu
Chuột rút và mất khả năng đi lại
tụt hậu so với đồng nghiệp
ngã thường xuyên
Khó ngồi, đứng và đi lại
co giật lưỡi

Các loại bệnh SMA là gì?

Có bốn loại bệnh SMA khác nhau. Sự phân loại này đại diện cho độ tuổi bắt đầu mắc bệnh và các chuyển động mà nó có thể thực hiện. Tuổi càng lớn mà SMA biểu hiện các triệu chứng thì bệnh càng nhẹ. SMA loại 6 có các triệu chứng ở trẻ sơ sinh từ 1 tháng tuổi trở xuống là nghiêm trọng nhất. Ở loại 1, có thể quan sát thấy trẻ chậm cử động trong giai đoạn cuối của thai kỳ. Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh nhân SMA loại 1, còn được gọi là trẻ sơ sinh nhược trương, là thiếu cử động, thiếu kiểm soát đầu và nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên. Do những bệnh nhiễm trùng này, dung tích phổi của trẻ sơ sinh bị thu hẹp và sau một thời gian chúng phải hỗ trợ hô hấp. Đồng thời, các cử động của tay và chân không được quan sát thấy ở những trẻ chưa có các kỹ năng cơ bản như nuốt và bú. Tuy nhiên, họ có thể giao tiếp bằng mắt với ánh mắt sống động của mình. SMA loại 1 là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới.

Mẹo-2 SMA Nó được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh từ 6-18 tháng. Trong khi sự phát triển của em bé là bình thường trước giai đoạn này, các triệu chứng bắt đầu trong giai đoạn này. Mặc dù bệnh nhân loại 2 có thể kiểm soát đầu của mình, họ có thể ngồi một mình, nhưng họ không thể đứng và đi lại mà không có sự hỗ trợ. Họ không tự kiểm chứng. Có thể quan sát thấy run tay, không thể tăng cân, suy nhược và ho. Bệnh nhân SMA loại 2, trong đó cũng có thể nhìn thấy độ cong của tủy sống được gọi là chứng vẹo cột sống, thường bị nhiễm trùng đường hô hấp.

SMA loại 3 Các triệu chứng của bệnh nhân bắt đầu sau 18 tháng. Trẻ phát triển bình thường cho đến giai đoạn này có thể thấy các dấu hiệu của SMA được chú ý ở tuổi vị thành niên. Tuy nhiên, sự phát triển của anh chậm hơn so với các bạn cùng trang lứa. Khi bệnh tiến triển và yếu cơ phát triển, những khó khăn như khó đứng lên, không thể leo cầu thang, thường xuyên bị ngã, chuột rút đột ngột và không thể chạy. Bệnh nhân SMA loại 3 có thể mất khả năng đi lại ở tuổi cao và có thể cần ngồi xe lăn và vẹo cột sống, nghĩa là có thể quan sát thấy độ cong của cột sống. Mặc dù hô hấp của bệnh nhân loại này bị ảnh hưởng nhưng không dữ dội như bệnh nhân týp 1 và týp 2.

Được biết đến với các triệu chứng ở tuổi trưởng thành, SMA loại 4 ít phổ biến hơn các loại khác và tiến triển của bệnh chậm. Bệnh nhân loại 4 hiếm khi mất khả năng đi lại, nuốt và thở. Trong loại bệnh có thể thấy yếu tay chân, có thể thấy cong vẹo cột sống. Ở những bệnh nhân bị run và co giật, thường các cơ gần thân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, dần dần tình trạng này sẽ lan ra khắp cơ thể.

Bệnh SMA được chẩn đoán như thế nào?

Vì bệnh teo cơ cột sống ảnh hưởng đến chuyển động và các tế bào thần kinh nên bệnh thường được nhận thấy khi xảy ra tình trạng yếu và hạn chế vận động hai bên. SMA xảy ra khi gen đột biến được truyền từ cả cha và mẹ sang con khi cha mẹ quyết định sinh con trong đời, họ tiếp tục mà không biết rằng mình là người mang mầm bệnh. Trong trường hợp di truyền từ một trong hai cha mẹ, người mang mầm bệnh có thể xảy ra ngay cả khi bệnh không xảy ra. Các phép đo thần kinh và cơ được thực hiện bằng EMG sau khi cha mẹ nhận thấy sự bất thường trong chuyển động của con mình và nộp đơn cho bác sĩ. Khi phát hiện những dấu hiệu bất thường, các gen đáng ngờ sẽ được kiểm tra bằng xét nghiệm máu và đưa ra chẩn đoán SMA.

Bệnh SMA được điều trị như thế nào?

Chưa có phương pháp điều trị dứt điểm bệnh SMA, nhưng các nghiên cứu vẫn đang tiếp tục với tốc độ tối đa. Tuy nhiên, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được tăng lên bằng cách áp dụng các phương pháp điều trị khác nhau nhằm làm giảm các triệu chứng của bệnh do thầy thuốc chuyên khoa thực hiện. Nâng cao nhận thức của người thân của bệnh nhân được chẩn đoán SMA về chăm sóc đóng vai trò quan trọng trong việc tạo điều kiện chăm sóc tại nhà và nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì bệnh nhân SMA loại 1 và loại 2 thường bị mất do nhiễm trùng phổi, nên việc làm sạch đường thở của bệnh nhân trong trường hợp thở không đều và không đủ là vô cùng quan trọng.

Thuốc điều trị bệnh SMA

Nusinersen, đã được FDA chấp thuận vào tháng 2016 năm 2, được áp dụng trong điều trị trẻ sơ sinh và trẻ em. Thuốc này nhằm mục đích tăng sản xuất protein gọi là SMN từ gen SMN2017 và cung cấp dinh dưỡng cho tế bào, do đó làm chậm quá trình chết của tế bào thần kinh vận động và do đó làm giảm các triệu chứng. Nusinersen, được Bộ Y tế phê duyệt vào tháng 200 năm 1 tại nước ta, đã được sử dụng cho dưới XNUMX bệnh nhân trên toàn thế giới trong một vài năm. Mặc dù thuốc đã nhận được sự chấp thuận của FDA mà không phân biệt giữa các loại SMA, nhưng không có nghiên cứu nào trên bệnh nhân người lớn. Vì tác dụng và tác dụng phụ của thuốc, vốn có chi phí rất cao, chưa được biết đầy đủ, nên chỉ được sử dụng cho bệnh nhân SMA loại XNUMX cho đến khi tác dụng của nó đối với bệnh nhân SMA trưởng thành được làm rõ. Để có một cuộc sống khỏe mạnh và lâu dài, đừng quên khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên khoa.

Liệu pháp gen SMA

Hoa Kỳ là quốc gia đầu tiên phê duyệt liệu pháp gen. Hoa Kỳ đã phê duyệt vào tháng 2019 năm 2020, Nhật Bản vào tháng 2020 năm 2 và Liên minh Châu Âu vào tháng 21 năm XNUMX. Trong khi Hoa Kỳ và Nhật Bản áp dụng liệu pháp gen cho bệnh nhân SMA dưới XNUMX tuổi; Châu Âu áp dụng nó cho tất cả bệnh nhân SMA dưới XNUMX kg.

Có điều trị SMA ở Thổ Nhĩ Kỳ không?

Bộ trưởng Koca cũng tuyên bố rằng Ủy ban Khoa học đã khuyến nghị sử dụng loại thuốc thứ hai đã cho thấy hiệu quả của nó đối với bệnh nhân SMA và cho biết, “Chúng tôi đã bắt đầu các thủ tục sử dụng loại thuốc này.”

Bệnh nhân SMA sống được bao nhiêu năm?

Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 0 hầu hết chết trong vòng 6 tháng đầu đời. Ở bệnh nhân SMA loại 1, tuổi thọ kéo dài khoảng 3 năm với sự trợ giúp của hỗ trợ dinh dưỡng, hỗ trợ hô hấp và điều trị hỗ trợ.

Bệnh SMA là gì, nguyên nhân, triệu chứng là gì? Tại sao điều trị SMA không có sẵn ở Thổ Nhĩ Kỳ?