Phòng thí nghiệm chẩn đoán di truyền y học của Bệnh viện Đại học Cận Đông được trang bị công nghệ thế hệ mới cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân với gần 400 xét nghiệm di truyền khác nhau. Nhờ phạm vi thử nghiệm mở rộng, sự hiện diện của nhiều bệnh di truyền phổ biến và hiếm gặp có thể được tiết lộ. Ngoài ra, có thể xác định các yếu tố di truyền gây sẩy thai liên tục và sinh con không khỏe mạnh. Ở các bệnh nhân ung bướu, huyết học, tim mạch, thần kinh, các xét nghiệm nhạy cảm với thuốc cũng được sử dụng để đảm bảo hiệu quả điều trị tùy thuộc vào việc sử dụng đúng loại thuốc và liều lượng phù hợp. Các phương pháp thế hệ mới được sử dụng trong các xét nghiệm di truyền tại Phòng thí nghiệm Chẩn đoán Di truyền Y học Bệnh viện Đại học Cận Đông cho phép thu được kết quả trong vòng 48 giờ.
Ngày nay, các bệnh di truyền và việc xác định người mang mầm bệnh liên quan đến những bệnh này đã trở thành một trong những lĩnh vực trọng tâm quan trọng nhất của thế giới y học hiện đại. Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền, có thể di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các gen trong DNA của chúng ta, giúp các chuyên gia có biện pháp can thiệp sớm. Như vậy, chất lượng cuộc sống của các cá nhân có thể được duy trì. Có thể mang lại những thế hệ khỏe mạnh cho thế giới.
Trong khi xét nghiệm di truyền cho thấy nguy cơ phát triển các bệnh ung thư di truyền, nó cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc xác định và điều trị các mô bị đột biến gen dẫn đến ung thư.
Kể từ khi sinh ra, các thông tin như phát triển, tăng trưởng, trí thông minh, cảm xúc và suy nghĩ đều nằm trong DNA của chúng ta. Trong khi những đứa trẻ của các cặp vợ chồng không mắc bệnh di truyền được sinh ra khỏe mạnh thì những đứa trẻ của cặp bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc người mang mầm bệnh vẫn tiếp tục cuộc sống của mình bằng cách đấu tranh với các vấn đề sức khỏe.
Do mã di truyền sở hữu, tác động của thuốc lên cơ thể con người cũng có thể khác nhau. Cùng một loại thuốc và liều lượng được sử dụng trong điều trị cho hai người khác nhau mắc cùng một bệnh có thể không có tác dụng giống nhau. Với các xét nghiệm di truyền dược lý, có thể phân tích các tác động tích cực, tiêu cực và trung tính của các loại thuốc và liều lượng đối với các cá nhân.
Tất cả những xét nghiệm di truyền này có thể được thực hiện tại Bệnh viện Đại học Cận Đông đều có tầm quan trọng lớn đối với một xã hội lành mạnh và một tương lai khỏe mạnh.
Phòng thí nghiệm duy nhất thực hiện kiểm tra vận chuyển SMA trong TRNC
Trưởng phòng xét nghiệm chẩn đoán di truyền y học PGS.TS. Dr. Mahmut Çerkez Ergören đã nói về tầm quan trọng của xét nghiệm gen và phạm vi xét nghiệm gen đang mở rộng của Bệnh viện Đại học Cận Đông.
Lưu ý rằng việc xét nghiệm chất mang thai trước khi mang thai là rất quan trọng đối với các cặp vợ chồng, PGS. Dr. Ergören cho biết, "Các phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện từ các vật liệu sinh học như máu ngoại vi, nước ối, mẫu nhung mao màng đệm (CVS), vật liệu chọc dò màng ối, vật liệu phá thai, mô da, tủy xương và khối u rắn trong phòng thí nghiệm của chúng tôi." Nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc di truyền, đặc biệt ở những trường hợp sẩy thai nhiều lần, các cặp vợ chồng hiếm muộn, vô kinh và đặc biệt ở những người mang thai chuyển vị cân đối, PGS.TS. Dr. Ergören tuyên bố rằng rủi ro được giảm thiểu bằng các xét nghiệm di truyền.
Lưu ý rằng Bệnh viện Đại học Cận Đông là phòng thí nghiệm duy nhất trong TRNC thực hiện xét nghiệm sóng mang SMA, PGS. Dr. Ergören cho biết, nhờ các xét nghiệm di truyền đối với bệnh Beta Thalassemia, Alpha Thalassemia, bệnh xơ nang, bệnh huyết sắc tố, điếc bẩm sinh và Sốt Địa Trung Hải, các rối loạn cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể có thể được xác định, và nhiều bệnh và hội chứng như chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập, tự kỷ và hội chứng down có thể được phát hiện.
Có thể xác định đúng thuốc, đúng liều lượng bằng các xét nghiệm di truyền ở bệnh nhân ung bướu, tim mạch, thần kinh và huyết học.
Ngày nay, mặc dù ngành công nghiệp dược phẩm đã phát triển nhanh chóng, nhưng sự thành công của việc điều trị bệnh vẫn dưới mức mong đợi. Ở nhiều người, bệnh kháng trị mặc dù đã sử dụng thuốc. Hoặc người bệnh có thể gặp phải những tác dụng phụ không mong muốn của thuốc. Các nghiên cứu cho thấy sự khác biệt về gen giữa các cá nhân là lý do. Do sự khác biệt về gen, tốc độ đào thải và chuyển hóa của thuốc khác nhau ở mỗi người. Mặc dù cùng một loại thuốc và liều lượng được sử dụng cho những người mắc cùng một căn bệnh là không đủ đối với một số người, nhưng nó có thể gây độc cho một số người.
PGS. Dr. Ergören nói rằng họ có thể phân tích tác động tích cực, tiêu cực và trung tính của các loại thuốc được sử dụng trong điều trị các bệnh thần kinh, tim mạch, huyết học và ung thư bằng các xét nghiệm di truyền dược học được thực hiện trong Phòng thí nghiệm Di truyền Y học của Bệnh viện Đại học Cận Đông. PGS. Dr. Ergören tiếp tục như sau; “Bằng cách kiểm tra phản ứng của các cá nhân đối với một số loại thuốc bằng các xét nghiệm di truyền mà chúng tôi thực hiện, chúng tôi giúp xác định loại thuốc và liều lượng phù hợp cho họ. Nhờ đó, chúng tôi có thể tạo ra các giải pháp điều trị bằng thuốc phù hợp theo gen. Đồng thời, chúng ta có thể xác định trước khả năng các loại thuốc được đề xuất có tác dụng gây độc cho các mô. Bằng cách này, có thể bảo vệ bệnh nhân trước những tình huống bất lợi có thể xảy ra do sử dụng thuốc. Nó được đảm bảo rằng loại thuốc thích hợp để điều trị được đưa ra với liều lượng thích hợp. ”
Nguy cơ ung thư vú và ung thư phụ khoa có thể được xác định bằng các xét nghiệm di truyền
Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú và ung thư phụ khoa có nhiều nguy cơ mắc các loại ung thư này. Xét nghiệm di truyền thậm chí còn trở nên quan trọng hơn đối với phụ nữ ở mọi lứa tuổi trong nhóm này. Những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền.
Nguyên nhân sẩy thai liên tiếp khi mang thai làm sáng tỏ xét nghiệm di truyền
Đặc biệt ở các cặp vợ chồng đang điều trị IVF, sẩy thai liên tục và sinh con không khỏe mạnh có thể do bệnh di truyền. Các xét nghiệm di truyền được thực hiện riêng biệt cho nam và nữ giúp ngăn ngừa khả năng sẩy thai và mang lại lợi ích to lớn trong việc dự đoán và ngăn ngừa các rối loạn nhiễm sắc thể, các vấn đề về chuyển hóa và di truyền có thể xảy ra ở em bé.
Kết quả xét nghiệm di truyền phân tử trong 48 giờ
Các phương pháp thế hệ mới được sử dụng trong các xét nghiệm di truyền tại Phòng thí nghiệm Chẩn đoán Di truyền Y học Bệnh viện Đại học Cận Đông cho phép thu được kết quả trong vòng 48 giờ.
Phân tích trình tự DNA thế hệ tiếp theo có thể được thực hiện
Cho biết Đơn vị Phân tích và Diễn giải Dữ liệu Tin sinh học được thành lập trong Phòng thí nghiệm Chẩn đoán Di truyền Y học Bệnh viện Đại học Cận Đông, PGS. Dr. Ergören nói rằng họ là trung tâm đánh giá bệnh tật duy nhất ở Bắc Síp nơi những phân tích này được thực hiện và tiếp tục như sau; “Đặc biệt đối với các bệnh di truyền khó chẩn đoán hoặc phức tạp về mặt lâm sàng, chúng tôi có thể thực hiện phân tích trình tự gen toàn bộ / exome trong tổng số 650.000 triệu biến thể với dữ liệu từ hơn 31 bệnh nhân. Đồng thời, chúng tôi có thể thực hiện các phân tích trong phòng thí nghiệm của riêng mình bằng cách sử dụng cơ sở dữ liệu IVD quốc tế đã được phê duyệt để chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị các bệnh ung thư di truyền hoặc mắc phải.
Hãy là người đầu tiên nhận xét