Liên quan đến bệnh Wilson, một bệnh hiếm gặp, chuyên khoa Tiêu hóa Gan mật và Dinh dưỡng Nhi GS. Dr. Yaşar Doğan nhấn mạnh tầm quan trọng của việc chẩn đoán sớm. Doğan nói, “Người ta ước tính có khoảng 2.500 bệnh nhân Wilson ở nước ta. Tuy nhiên, không nên quên rằng số lượng bệnh nhân có thể cao hơn ở những xã hội có tỷ lệ hôn nhân cùng quan hệ cao, chẳng hạn như ở nước ta. Bệnh Wilson là một bệnh di truyền chủ yếu liên quan đến chuyển hóa đồng bất thường dẫn đến dự trữ đồng quá mức trong gan và não, và việc chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Do đó, chẩn đoán sớm; Nó là một quá trình quan trọng trong việc bảo vệ gan và ngăn chặn quá trình cấy ghép. Đặc biệt ở những bệnh nhân Wilson có liên quan đến hệ thần kinh trung ương, chẩn đoán sớm lại là một yếu tố rất quan trọng trong việc ngăn ngừa tổn thương não không hồi phục ”. Ông nói và cho biết thêm: “Với việc chẩn đoán sớm bệnh Wilson và bắt đầu sớm các phương pháp điều trị để loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể, bệnh nhân có thể có một cuộc sống gần như bình thường.
Định nghĩa bệnh Wilson là một bệnh chuyển hóa di truyền đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của đồng, Khoa Tiêu hóa Nhi khoa Gan mật và Dinh dưỡng Chuyên gia GS. Dr. Yaşar Doğan đã đưa ra những tuyên bố quan trọng về căn bệnh này.
Mặc dù các triệu chứng của bệnh Wilson thường thay đổi tùy theo lứa tuổi, GS. Dr. Yaşar Doğan cho biết, “Các triệu chứng phòng khám có thể khác nhau tùy thuộc vào cơ quan hoặc hệ thống nơi tích tụ đồng được nhìn thấy. Nếu tích tụ đồng trong gan, các triệu chứng này có thể là tăng men gan hoặc gan to đơn thuần, hoặc có thể tiến triển từ viêm gan cấp tính (viêm gan) thành viêm gan mãn tính hoặc đến giai đoạn có thể thấy suy gan. Các triệu chứng lâm sàng ở bệnh nhân Wilson có liên quan đến bệnh, cụ thể là tích tụ đồng trong hệ thống trung tâm; Có thể có rối loạn vận động, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn tâm thần (suy giảm nghiêm trọng về suy nghĩ và cảm giác), thay đổi tâm trạng hoặc thay đổi tính cách, có thể xuất hiện dưới dạng chuyển động quá mức (tăng vận động) hoặc chậm chạp (giảm vận động). Thành tích học tập giảm sút có thể là triệu chứng nhận thức đầu tiên thu hút sự chú ý của hầu hết người nhà bệnh nhân. Các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Ngoài ra, các triệu chứng cụ thể cho từng hệ thống có thể được quan sát thấy ở bệnh nhân. Các phát hiện về xương có thể được thấy như liên quan đến tim, thiếu máu tan máu (giảm hồng cầu) hoặc khủng hoảng tán huyết cấp tính. Nếu có liên quan đến thận, nó có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng lâm sàng gây rối loạn chức năng thận. anh ấy nói.
Cho biết có thể chẩn đoán bệnh Wilson sau khi hỏi bệnh sử và khám sức khỏe chi tiết, có thể thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết. Dr. Yaşar Doğan, “Những thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này; mức ceruloplasmin trong máu, mức đồng huyết thanh, mức bài tiết đồng trong nước tiểu trong 24 giờ, mức đồng trong gan khô sau khi sinh thiết gan nếu cần, kiểm tra mô học của sinh thiết, sự hiện diện của các vòng kayser-fleischer trong mắt và các dấu hiệu của đục thủy tinh thể, mà chúng ta gọi là hoa hướng dương đục thủy tinh thể, trong quá trình khám. Việc chẩn đoán có thể được thực hiện dễ dàng với một vài trong số những phát hiện này kết hợp lại với nhau ”. nói.
CHẨN ĐOÁN SỚM LÀ VITAL
Lưu ý rằng việc chẩn đoán sớm bệnh Wilson là rất quan trọng, GS. Dr. Yaşar Doğan tiếp tục như sau: “Bệnh Wilson là một bệnh di truyền chủ yếu liên quan đến sự chuyển hóa đồng bất thường gây ra hiện tượng dự trữ đồng quá mức trong gan và não, và chẩn đoán sớm có tầm quan trọng không thể phát triển. Do đó, chẩn đoán sớm; Đó là một quá trình quan trọng trong việc bảo vệ gan và ngăn cản quá trình cấy ghép ”.
Đặc biệt ở bệnh nhân Wilson có liên quan đến hệ thần kinh trung ương, nếu chẩn đoán chậm trễ, các triệu chứng và tổn thương cơ quan trong quá trình lâm sàng có thể đến giai đoạn không thể phục hồi. Nếu các triệu chứng lâm sàng ở hệ thần kinh trung ương rõ ràng và quá trình này kéo dài, ngay cả khi đã bắt đầu điều trị, thì các phát hiện về hệ thần kinh trung ương có thể tồn tại vĩnh viễn trong bệnh Wilson, vì tổn thương cơ quan và các phát hiện lâm sàng sẽ không thể phục hồi. Chẩn đoán sớm là một trong những vấn đề sống còn ”.
Nói rõ rằng, ngoài rối loạn chức năng của các cơ quan, có thể xảy ra tình trạng chậm phát triển và chậm phát triển và sự tăng trưởng sẽ bị ảnh hưởng ở những bệnh nhi được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Dr. Yaşar Doğan nói, “Do đó, những khiếm khuyết trong đời sống xã hội của bệnh nhân và những tiêu cực ảnh hưởng đến đời sống xã hội của bệnh nhân sẽ xảy ra do ảnh hưởng của sự tăng trưởng và rối loạn chức năng gan. Chẩn đoán sớm bệnh Wilson ở thời thơ ấu; Nó sẽ ngăn ngừa những tổn thương cả về thể chất và hữu cơ có thể xảy ra ở đứa trẻ, và nó sẽ chuẩn bị cơ sở cho những tình huống tiêu cực có thể phát triển trong tương lai. ” đã tuyên bố.
TRONG BỆNH CỦA WILSON, VIỆC ĐIỀU TRỊ PHẢI TIẾP TỤC KHÔNG NGHIÊM TÚC.
Thu hút sự chú ý đến tầm quan trọng của việc điều trị liên tục ở bệnh Wilson, GS. Dr. Yaşar Doğan cho biết, “Nếu chúng tôi ngừng điều trị tại một thời điểm nhất định sau khi bệnh nhân đã hồi phục, việc điều trị nên tiếp tục mà không bị gián đoạn, vì những phát hiện lâm sàng mà chúng tôi đã thấy trong giai đoạn trước sẽ có xu hướng tái phát, và chúng tôi chắc chắn nên thông báo cho bệnh nhân của mình rằng đó là một quá trình điều trị suốt đời. ” anh ấy nói.
Hãy là người đầu tiên nhận xét