Hơn 500 triệu người trên thế giới mắc bệnh thận và cứ 7 người ở nước ta thì có một người mắc bệnh thận. Chuyên gia Thận học GS. Dr. Gülçin Kantarcı, trong phát biểu của mình nhân dịp "Ngày Thận Thế giới", đã gây chú ý đến thực tế rằng mặc dù sự phổ biến của các bệnh thận, vẫn chưa có đủ thông tin chính xác và đầy đủ về các bệnh thận di truyền, vốn rất phổ biến ở cả thế giới và ở nước ta.
Các bệnh thận di truyền là một trong những nguyên nhân hàng đầu của các bệnh thận mãn tính, được biết là có tác động kinh tế xã hội đáng kể. Chỉ ra rằng ít nhất 10-15% các trường hợp lọc máu và ghép thận được sử dụng để điều trị cho bệnh nhân suy thận gần đây là các bệnh thận di truyền, GS. Dr. Gülçin Kantarcı cho biết, “Một phần đáng kể những bệnh nhân này có thể được chẩn đoán không đặc hiệu / chẩn đoán nhầm hoặc CKD không rõ căn nguyên. Điều này có thể ảnh hưởng đến việc điều trị đúng cách, theo dõi bệnh nhân và tư vấn di truyền ”.
CÂU CHUYỆN GIA ĐÌNH TĂNG RỦI RO
Giáo sư chuyên khoa thận của Bệnh viện Yeditepe Đại học Yeditepe cho biết: "Ở những bệnh nhân mắc bệnh thận, trước tiên chúng tôi xem xét sự hiện diện của tiền sử bệnh thận trong số người thân của họ, đặc biệt nếu có một bệnh nhân chạy thận nhân tạo", Bệnh viện Đại học Yeditepe Koşuyolu cho biết. Dr. Gülçin Kantarcı cho biết, “Ngay cả người thân của họ mắc bệnh thận cũng là một yếu tố nguy cơ dẫn đến bệnh thận. Tuy nhiên, nó không phải là bằng chứng cho thấy nguyên nhân của bệnh thận là do di truyền.
“TẤT CẢ CÁC BỆNH CÓ DI TRUYỀN TỒN TẠI TỪ KHI SINH”
“Các bệnh di truyền có thể xuất hiện các triệu chứng ngay từ khi sinh ra, cũng như ở lứa tuổi cao và những năm thơ ấu. Vì vậy, có hai dạng theo thời kỳ biểu hiện lâm sàng ”, GS. Dr. Gülçin Kantarcı đã đưa ra thông tin sau về chủ đề này: “Thực ra, tất cả các bệnh di truyền đều có từ khi sinh ra. Tuy nhiên, sẽ không đúng nếu chia các phát hiện lâm sàng thành hai theo độ tuổi khởi phát của mọi bệnh thận. Một số có thể bắt đầu ở cả hai nhóm tuổi, cũng như xảy ra ở nhóm tuổi vị thành niên.
Một số bệnh di truyền, chẳng hạn như bệnh thận đa nang ở trẻ em, phát triển khi bệnh nhân có cùng gen ở cả cha và mẹ. Những bệnh này, rất hiếm, về mặt lâm sàng rất nặng và xảy ra ở các lứa tuổi sớm hơn. Ở một số bệnh nhân, chỉ cần có gen gây bệnh ở một trong số các bậc cha mẹ là đủ. Bệnh thận đa nang loại người lớn là một trong những bệnh di truyền theo kiểu này ”.
“BỆNH KIDNEY CÓ THỂ CHỊU ĐƯỢC CÓ THỂ CHẤP NHẬN ĐƯỢC CÁC BỆNH KHÁC”
Đưa ra thông tin một số bệnh thận di truyền theo giới tính, GS. Dr. Gülçin Kantarcı nhắc nhở rằng cũng có những bệnh di truyền kèm theo điếc tai hoặc bất thường ống tai và một số bệnh về mắt trong các bệnh về thận. hồ sơ Dr. Gülçin Kantarcı tiếp tục lời của mình như sau: “Các vấn đề chức năng hoặc chính thức của bàng quang và đường tiết niệu cũng có thể gây ra các bệnh về thận, và các bệnh về thận có thể phát triển do các vấn đề về vị trí của thận. Mỗi người trong số này đều là các vấn đề về thận do di truyền hoặc bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến cá nhân đó. Việc xác định chính xác nguyên nhân để có phương pháp điều trị phù hợp là rất quan trọng ”.
THẤT BẠI KIDNEY CÓ THỂ ĐƯỢC TRÁNH BẰNG CÁCH CHẨN ĐOÁN SỚM!
Nhấn mạnh rằng các bệnh thận di truyền có thể gây ra nhiều vấn đề nếu chúng không được chẩn đoán đúng lúc và chính xác, Chuyên gia Thận học của Bệnh viện Đại học Yeditepe Koşuyolu GS. Dr. Gülçin Kantarcı kết luận như sau: “Một số bệnh thận di truyền cũng gây rò rỉ protein và dẫn đến suy thận tiến triển. Trong khi một số bệnh di truyền như Hội chứng Alport, chảy máu trong nước tiểu, có thể gây suy thận tiến triển, một nhóm bệnh, bao gồm cả bệnh màng đáy mỏng bắt đầu với các phát hiện lâm sàng tương tự, theo một diễn biến lâm sàng nhẹ hơn. Các bệnh gây sỏi thận và đường tiết niệu hầu hết là bệnh di truyền. Có thể ngăn ngừa sự phát triển của suy thận bằng cách chẩn đoán sớm và phát hiện di truyền của các bệnh này. Có thông tin di truyền về bệnh này trước khi có con và bắt đầu theo dõi thận trong thời kỳ đầu có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh và tiến triển thành suy thận giai đoạn cuối.
Hãy là người đầu tiên nhận xét