3 bệnh hiếm gặp nhưng chưa biết

Các bệnh có tỷ lệ mắc dưới 2.000 / 1 người trong cộng đồng được gọi là 'bệnh hiếm'. Tuy nhiên, mặc dù hiếm gặp, nhưng số lượng các bệnh này, liên quan trực tiếp đến nhiều ngành y học, lên tới xấp xỉ 8 nghìn người và ảnh hưởng đến 5-7% dân số nói chung. Xem xét các tỷ lệ này; Có thể thấy rằng 300 triệu người trên thế giới và 5-6 triệu người ở nước ta đang phải chống chọi với những căn bệnh hiếm gặp khác nhau. Hơn nữa, số lượng bệnh hiếm đang tăng lên từng ngày và khoảng 4-5 bệnh hiếm mới được xác định mỗi tháng. 80 phần trăm các bệnh hiếm gặp là do di truyền và khoảng 75 phần trăm gặp ở thời thơ ấu. Các triệu chứng của các bệnh hiếm gặp, thường là các bệnh mãn tính và tiến triển, thường xuất hiện khi mới sinh hoặc trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, do hiếm gặp nên việc chẩn đoán thường được đưa ra muộn và hậu quả là trẻ có thể mất cơ hội điều trị trong các bệnh có thể điều trị được. Xét rằng tỷ lệ các cuộc hôn nhân cùng quan hệ ở nước ta là 20% và 57,8% trong số đó là hôn nhân cấp một, tầm quan trọng của vấn đề được hiểu rõ ràng hơn.

Đại học Acıbadem Giám đốc Trung tâm Bệnh Hiếm và Khoa Y Khoa Di truyền Y học Trưởng GS. Dr. Uğur Özbek chỉ ra rằng các bệnh hiếm gặp là một vấn đề sức khỏe cộng đồng nghiêm trọng không chỉ ở nước ta mà còn ở tất cả các quốc gia khác ở cấp độ toàn cầu, và cho biết “Các bệnh hiếm gặp chứa đựng một số vấn đề quan trọng hơn các bệnh khác. Đầu tiên là khó khăn trong chẩn đoán lâm sàng và khoảng thời gian cho đến khi chẩn đoán được thực hiện. Tuy nhiên, chẩn đoán càng sớm thì bệnh càng có thể được điều trị và quản lý tốt hơn. Ngoài ra, việc thiếu các xét nghiệm cận lâm sàng đối với các bệnh hiếm gặp hoặc chỉ có một số ít trong số đó và thiếu các phương pháp điều trị và phương tiện điều trị hiện đại cho nhiều bệnh trong số đó cũng là một vấn đề nghiêm trọng. Bên cạnh đó, GS.TS, Chuyên gia Di truyền Y học nhấn mạnh, khó khăn trong việc cung ứng thuốc điều trị và giá thành thuốc cao tiếp tục là vấn đề quan trọng. Dr. Uğur Özbek nói, "Vì sự thiếu kiến ​​thức và kinh nghiệm gây ra bởi sự hiếm hoi của các loại bệnh, số lượng và sự đa dạng của các loại bệnh, các bệnh hiếm gặp nên được xử lý trong một hạng mục riêng trong hệ thống y tế nói chung." Đại học Acıbadem Khoa Y Trưởng Bộ môn Di truyền Y học GS. Dr. Uğur Özbek nói về 28 căn bệnh hiếm gặp trong khuôn khổ Ngày Thế giới về Các bệnh Hiếm muộn 3 tháng XNUMX; cảnh báo quan trọng!

ALBINISM: TRẮNG DA VÀ TÓC

Bệnh bạch tạng; Đây là một bệnh di truyền do đột biến gen ngăn chặn một phần hoặc hoàn toàn việc sản xuất sắc tố melanin tạo ra màu sắc cho mắt, da và tóc của chúng ta. Vì vậy, những bệnh nhân mắc bệnh bạch tạng hầu hết gây chú ý với làn da và mái tóc trắng của họ. Do thiếu sắc tố melanin, nguy cơ phát triển ung thư da ở bệnh nhân bạch tạng sẽ tăng lên, do da của họ không được bảo vệ trước ánh nắng mặt trời. Ngoài ra, người ta cho rằng có khoảng 4 người ở nước ta bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng, có đặc điểm là nhạy cảm nghiêm trọng với ánh sáng và suy giảm thị lực. Nhà di truyền học Y học GS. Dr. Uğur Özbek tuyên bố rằng để phát triển bệnh bạch tạng, hai gen, một từ mẹ và một từ cha, phải bị đột biến và nói, “Cả hai cá thể đều trở thành người mang đột biến gây ra bệnh. Ở những cặp vợ chồng này, xác suất sinh ra một đứa trẻ bị bệnh bạch tạng là 25%.

Các triệu chứng như thế nào? Da và tóc trắng rất mỏng là những triệu chứng điển hình nhất. Đôi mắt nhạy cảm với ánh sáng và có thể di chuyển qua lại một cách không chủ ý do sự nhạy cảm này.

Nó được điều trị như thế nào? Không có phương pháp điều trị cụ thể cho bệnh bạch tạng. Điều trị theo triệu chứng cụ thể và bao gồm khám mắt thường xuyên theo dõi. Để giảm nhạy cảm với ánh sáng và tăng độ nhạy tương phản, nên sử dụng kính lọc hoặc kính áp tròng (đỏ hoặc nâu) và kem bảo vệ da.

PHENYLKETONURIA: CÓ THỂ GÂY RA BỆNH TẬT TÂM THẦN

Phenylketon niệu; Một căn bệnh gây ra bởi vấn đề trong quá trình chuyển hóa axit amin, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc nặng. Ở nước ta, cứ 4 trẻ sơ sinh thì có một trẻ được mở mắt ra thế giới mắc bệnh phenylketon niệu. Để axit amin được gọi là phenylalanin, được dùng trong thức ăn và cần thiết cho cơ thể của chúng ta, thực hiện các chức năng của nó, nó phải được chuyển đổi thành các enzym gọi là tyrosine và phenylalanin hedroxylase. Nếu có sai sót trong quá trình chuyển đổi này, phenylalanin tăng lên trong máu và các chất dịch cơ thể khác có thể làm hỏng não và gây ra các vấn đề rất nghiêm trọng như khuyết tật trí tuệ nhẹ hoặc nặng, cũng như không có khả năng phát triển các kỹ năng như đi và ngồi.

Các triệu chứng như thế nào? Phenylketonuria là một bệnh có thể được phát hiện và điều trị bằng sàng lọc sơ sinh. Tuy nhiên, nếu nó không được chẩn đoán và điều trị, các triệu chứng bắt đầu rất nhẹ hoặc nghiêm trọng trong vài tháng sau khi sinh. Chậm phát triển dần, nôn trớ, run rẩy, chàm, da xanh xao, còi cọc chậm lớn, co giật thần kinh, mùi mốc (trên da, nước tiểu hoặc hơi thở), rối loạn hành vi (tăng động) là một số triệu chứng của bệnh này.

Nó được điều trị như thế nào? Với chẩn đoán sớm bệnh phenylketon niệu, các vấn đề về thần kinh và các vấn đề khác có thể được ngăn ngừa và bệnh nhân có thể có một cuộc sống khỏe mạnh bằng cách áp dụng chế độ ăn kiêng không có phenyl-allenin. Phương pháp điều trị chính là chế độ ăn ít phenylalanin và sử dụng hỗn hợp các loại thuốc ammoniosit.

HEMOPHILIA: GIẢI PHÓNG LIÊN TỤC

Bệnh máu khó đông; Đây là một bệnh di truyền phát triển do sự thiếu hụt các protein được gọi là các yếu tố đông máu, đặc trưng bởi hiện tượng chảy máu chậm hoặc không ngừng do máu không đông lại đúng cách. Chảy máu có thể xảy ra bên ngoài do va chạm hoặc chấn thương, hoặc nó có thể phát triển thành chảy máu bên trong. Ở nước ta, cứ 10 nghìn trẻ thì có 1 trẻ được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông. Mặc dù bệnh máu khó đông chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, các dạng nhẹ hơn của bệnh cũng có thể gặp ở những người mang mầm bệnh nữ.

Các triệu chứng như thế nào? Dị tật chảy máu thường xảy ra khi trẻ bắt đầu tập đi. Mức độ nghiêm trọng của nó thay đổi tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố đông máu. Nếu hoạt tính sinh học của yếu tố đông máu thấp, bệnh máu khó đông sẽ trầm trọng và chảy máu đột ngột và bất thường có thể xảy ra sau phẫu thuật, nhổ răng, chấn thương, hoặc thậm chí là chấn thương đơn giản. Mặc dù chảy máu chủ yếu phát triển xung quanh khớp và cơ, nó có thể bắt đầu ở bất kỳ khu vực nào sau chấn thương hoặc chấn thương.

Nó được điều trị như thế nào? Bệnh máu khó đông có thể được chẩn đoán trước sinh và trẻ em có thể có một cuộc sống khỏe mạnh nhờ điều trị hiệu quả. Việc điều trị bệnh dựa trên nguyên tắc truyền tĩnh mạch các yếu tố đông máu còn thiếu vào cơ thể. Điều trị có thể được áp dụng sau khi chảy máu hoặc để ngăn ngừa chảy máu. Trong một số trường hợp, có thể cần đến sự can thiệp của phẫu thuật.