Rất khó bù lại thời gian đã mất trong bệnh MPS

Muteber Eroğlu, Chủ tịch Hội đồng quản trị Hiệp hội Mucopolysaccharidosis và các bệnh tích trữ Lysosomal tương tự (MPS LH), nhắc nhở rằng có một cuộc chạy đua lớn với thời gian trong MPS LH, một căn bệnh hiếm gặp, và nói thêm: “Rất khó, đôi khi không thể để bù lại thời gian đã mất. Bắt đầu và tiếp tục điều trị với các bác sĩ có chuyên môn ở đúng trung tâm là điều quan trọng đối với bệnh của chúng tôi, cũng như đối với nhiều bệnh hiếm gặp khác ”.

Eroğlu nói rằng các rối loạn được thu thập dưới tên gọi là bệnh mucopolysaccharidosis (MPS) nằm trong nhóm các bệnh lưu trữ lysosome di truyền, Eroğlu nói, “Các bệnh tích trữ lysosome xảy ra do không có khả năng hoặc sản xuất thiếu các chất đặc biệt gọi là enzym trong cơ thể. Trong khi các enzym này bình thường đảm bảo rằng các chất thải trong tế bào được phân hủy và loại bỏ khỏi cơ thể, các enzym này bị thiếu hoặc không đủ ở bệnh nhân MPS. Do sự thiếu hụt này, một số chất cần thải ra ngoài cơ thể không đào thải được sẽ tích tụ lại ở một số cơ quan nhất định; Nó có thể gây ra tổn thương tiến triển và vĩnh viễn cho các cơ quan liên quan ”. nói.

Những người lạc quan nằm trong nhóm rủi ro ưu tiên.

Với sự tích tụ của một số chất không thể được loại bỏ khỏi cơ thể; Chỉ ra rằng nó gây ra sự suy giảm về ngoại hình của bệnh nhân, các kỹ năng thể chất, chức năng của các cơ quan và hệ thống, và thật không may, đối với sự phát triển trí thông minh trong một số trường hợp, Eroğlu nói, “Căn bệnh này ảnh hưởng đến hàng chục nghìn người. trên thế giới, những người có hôn nhân thuận lợi và những người mắc bệnh di truyền trong tiền sử gia đình của họ đều nằm trong nhóm nguy cơ ưu tiên ”. anh ấy nói.

Nhấn mạnh rằng phương pháp điều trị áp dụng cho bệnh nhân MPS ngày nay không loại bỏ được khiếm khuyết di truyền gây ra bệnh, Muteber Eroğlu cho biết, “Phương pháp điều trị nhằm loại bỏ / giảm thiểu các triệu chứng của bệnh trong một số hệ thống (ngoại trừ MPS Loại III và Loại IX) , ngăn ngừa tổn thương cơ quan và tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nói cách khác, loại enzyme này cần có trong cơ thể khi mới sinh ra, được sản xuất bên ngoài và được cung cấp cho bệnh nhân theo phương pháp ERT (Liệu pháp thay thế Enzyme), cố gắng ngăn ngừa tổn thương của bệnh và tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. đã đưa ra một tuyên bố.

Nhấn mạnh rằng các dạng khuyết tật khác nhau xảy ra, đặc biệt là ở các dạng vừa và nặng của căn bệnh di truyền này, vì toàn bộ hệ thống cơ thể bị ảnh hưởng, Eroğlu nói, “MPS, một căn bệnh đe dọa tính mạng, là một căn bệnh rất khó chữa cho cả hai bệnh nhân và người thân của họ. ” nói.

Nói rằng có một cuộc chạy đua tuyệt vời với thời gian trong MPS, Eroğlu kết luận như sau: “Rất khó và đôi khi không thể bù đắp cho thời gian đã mất. Nếu bệnh nhân mới được chẩn đoán và thân nhân của bệnh nhân không biết phải làm gì, họ nên liên hệ với chúng tôi bằng cách nào đó. Chúng tôi huy động tất cả các phương tiện có thể cho họ. Chúng tôi có thể giúp họ hỗ trợ về tâm lý, xã hội và pháp lý cũng như cách họ có thể tiếp cận các cơ hội y tế. Bắt đầu và tiếp tục điều trị với các bác sĩ có chuyên môn ở đúng trung tâm là điều cần thiết đối với bệnh của chúng tôi, cũng như đối với nhiều bệnh hiếm gặp khác ”.

Số bệnh nhân được hội theo dõi đã lên tới 850 người.

Nhấn mạnh rằng họ đã thành lập Hiệp hội LH MPS vào năm 2009 và số lượng bệnh nhân được hiệp hội theo dõi lên tới 850 bệnh nhân, Eroğlu giải thích cách các bệnh nhân MPS và người thân của họ bị ảnh hưởng bởi quá trình đại dịch như sau: “Tác động tàn phá của đại dịch nghiêm trọng hơn trong các nhóm bệnh nhân tư nhân như chúng tôi. Sự hỗn loạn, đặc biệt là trong những ngày đầu của đại dịch, đã làm gián đoạn việc điều trị cho bệnh nhân của chúng tôi. Đương nhiên, bệnh nhân của chúng tôi lo sợ sự lây truyền của vi rút; Anh ta từ chối đến bệnh viện. Có một số vấn đề, từ việc nhận báo cáo cho đến việc in đơn thuốc. "

Bày tỏ rằng mọi nghiên cứu về MPS đều rất có giá trị, Muteber Eroğlu cho biết, “Xét rằng bệnh MPS cũng nằm trong nhóm các bệnh hiếm gặp, chúng tôi rất coi trọng dự án này theo nghĩa này. Chúng tôi biết rằng khi nhận thức tăng lên và trở nên rõ ràng hơn, những cá nhân này sẽ được hiểu rõ hơn và thích nghi với cuộc sống xã hội dễ dàng hơn. Dự án Nadir-X sẽ đóng góp rất quan trọng và có giá trị cho chúng tôi cả về mặt này lẫn trong cuộc chiến chống bắt nạt bạn bè đang diễn ra ”. anh ấy nói.

Dự án “Rare-X” là gì?

Người ta ước tính rằng những căn bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến 6 triệu người ở Thổ Nhĩ Kỳ. Trên thế giới, con số này lên tới 350 triệu. Một vấn đề khác mà trẻ em và các gia đình đang chiến đấu với những căn bệnh hiếm gặp đang phải đối mặt là thông tin sai lệch về bệnh tật và bắt nạt bạn bè. Dự án “Rare-X” là dự án truyện tranh ghép những đứa trẻ mắc bệnh hiếm gặp với những anh hùng hiếm gặp nhằm chống lại những thông tin sai lệch trong xã hội.

Với sự hỗ trợ vô điều kiện của GEN, cuốn truyện tranh đầu tiên được viết bởi họa sĩ minh họa Erhan Candan, dưới sự tư vấn của Nhà tâm lý học và Sư phạm chuyên khoa Ebru Şen, nhằm nâng cao nhận thức về các căn bệnh hiếm gặp, Hiệp hội bệnh xơ nang và đoàn kết (KİFDER), Hiệp hội bệnh nhân mắc chứng u nang (SYSTINDER) và Duchenne Kas Nó được bắt đầu với Hiệp hội Chống lại Dịch bệnh (DMD Thổ Nhĩ Kỳ). Trong phạm vi dự án, cuốn thứ hai của bộ truyện tranh Nadir-X sẽ được xuất bản vào năm 2022 với nội dung liên quan đến Hiệp hội chống lại bệnh SMA (SMA-Der), Mucopolysaccharidosis và các bệnh tích trữ Lysosomal tương tự (MPS LH) và Bệnh Wilson.