Nói rằng khoảng 80% các bệnh hiếm gặp là do di truyền, Giám đốc điều hành Gene2info, Bahadır Onay cho biết, “Có 8 nghìn căn bệnh hiếm gặp khác nhau trên thế giới. Độ trễ trung bình trong chẩn đoán trong các bệnh hiếm gặp từ khoảng 10 đến 20 năm. Với tư cách là Gene2info, chúng tôi mong muốn làm cho các xét nghiệm chẩn đoán di truyền dễ dàng áp dụng và có thể diễn giải được trên toàn thế giới ”.
Các bệnh hiếm gặp, có dưới 200 nghìn người ở Hoa Kỳ và 2/1 nghìn người ở châu Âu, chiếm 3,5 - 5,9% dân số thế giới, ước tính khoảng 5 triệu người ở Thổ Nhĩ Kỳ, 30 triệu người ở châu Âu và nó ảnh hưởng đến 300 triệu người trên toàn thế giới. Người ta nói rằng có 7-8 nghìn căn bệnh hiếm gặp khác nhau trên thế giới. Điều trị các bệnh hiếm gặp không được coi là có lợi nhuận do chi phí phát triển cao và số lượng bệnh nhân hạn chế, vì vậy một số công ty hạn chế phát triển các loại thuốc để điều trị những bệnh này. Hiện tại, chỉ có 150 bệnh có thể được điều trị bằng thuốc. Điều quan trọng là tăng sự thành công của chẩn đoán và đẩy nhanh quá trình chẩn đoán để bệnh nhân có thể tiếp cận điều trị.
75% ảnh hưởng đến trẻ em
Độ trễ trung bình trong chẩn đoán trong các bệnh hiếm gặp từ khoảng 10 đến 20 năm. Bahadır Onay, người đồng sáng lập và Giám đốc điều hành của Gene2info, công ty thúc đẩy quá trình chẩn đoán các bệnh di truyền bằng bộ dụng cụ chẩn đoán bệnh cụ thể và các thuật toán hỗ trợ trí tuệ nhân tạo, đã cung cấp thông tin về các bệnh hiếm gặp nhân Ngày Bệnh hiếm 28 tháng Hai. “Khoảng 80 phần trăm các bệnh hiếm gặp có nguồn gốc di truyền. Việc chẩn đoán xác định bệnh có thể được thực hiện bằng xét nghiệm gen. Thực tế là tỷ lệ mắc bệnh lên tới một phần triệu và có tới 8 nghìn bệnh khác nhau không để lại nhiều lựa chọn cho việc chẩn đoán. Thầy thuốc có thể không nhận ra bệnh ngay cả khi họ nhìn thấy nó. Tuy nhiên, 75% các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ em, và việc chẩn đoán chậm trễ sẽ rút ngắn tuổi thọ hoặc giảm chất lượng cuộc sống. 30% trẻ em mắc các bệnh hiếm gặp chết trước 5 tuổi. Đó là lý do tại sao chúng tôi xem xét nghiệm di truyền như một cứu cánh. Công nghệ NGS mà chúng tôi sử dụng, không giống như các kỹ thuật khác, cho phép chúng tôi nhận thức được bất kỳ thay đổi nào có thể tồn tại bằng cách đọc toàn bộ gen. Với các xét nghiệm di truyền rất toàn diện, chúng tôi đã có thể nghiên cứu di truyền của ngay cả những bệnh mà các bác sĩ không xem xét trong chẩn đoán sơ bộ. Do đó, việc sàng lọc nhanh chóng và toàn diện tạo điều kiện thuận lợi cho việc chẩn đoán ở trẻ em và cho phép chúng được điều trị trước khi các dấu hiệu của bệnh được hình thành đầy đủ. ”
Quá trình chẩn đoán giảm xuống còn 1 tuần đối với các bệnh hiếm gặp
Vấn đề chính trong chẩn đoán di truyền các bệnh hiếm gặp là không đủ số lượng bác sĩ di truyền trên toàn thế giới. Bahadır Onay cho biết, “Quá trình chẩn đoán bằng các xét nghiệm enzym mất 8 tuần. Hiện tại, chúng tôi hoàn thành quy trình chẩn đoán di truyền trong 1 tuần với các công nghệ chúng tôi đã phát triển, mô hình kinh doanh sáng tạo của chúng tôi và những phát triển trong công nghệ NGS. Với tư cách là Gene2info, chúng tôi quản lý một trong những quy trình chẩn đoán nhanh nhất trên thế giới, bao gồm cả các mẫu từ nước ngoài. Chúng tôi đã tăng tỷ lệ chẩn đoán bệnh hiếm từ 2-3 phần trăm lên 20 phần trăm với các xét nghiệm enzym. Sự thiếu hụt về số lượng bác sĩ di truyền trong quy trình xét nghiệm di truyền trên khắp thế giới là một bước hạn chế tốc độ chẩn đoán các bệnh hiếm gặp. Do đó, mục tiêu của chúng tôi là làm cho các xét nghiệm chẩn đoán di truyền dễ dàng áp dụng và có thể hiểu được trên toàn thế giới, bất kể số lượng bác sĩ di truyền và kinh nghiệm, với giải pháp mà chúng tôi cung cấp. Như vậy, thành công của việc chẩn đoán các bệnh hiếm sẽ tăng lên trên toàn thế giới và quá trình chẩn đoán sẽ được rút ngắn ”.
Blog về Bệnh hiếm gặp dành cho Bác sĩ
Gene2info khai trương vào tháng 2021 năm XNUMX http://www.nadirhastaliklar.blog Anh ấy cũng góp phần nâng cao nhận thức về các Bệnh Hiếm muộn từ phía các bác sĩ với blog của anh ấy tại www. Các chuyên gia có thể truy cập tóm tắt các bài báo hiện tại được xuất bản trong các ấn phẩm quốc tế về Bệnh hiếm gặp, đặc biệt là Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH và NMDS. Blog được xuất bản bằng tiếng Thổ Nhĩ Kỳ và tiếng Anh.
Cung cấp giải pháp đầu cuối cho tất cả các bác sĩ
Gene2info cung cấp giải pháp toàn diện cho tất cả các bác sĩ làm việc về các bệnh hiếm gặp trong chẩn đoán di truyền. Giải pháp bao gồm việc phát triển bộ công cụ chẩn đoán di truyền cụ thể cho từng bệnh, lấy mẫu sinh học của bệnh nhân từ bác sĩ, tách ADN khỏi mẫu sinh học bằng bộ chẩn đoán di truyền trong các phòng thí nghiệm đã ký hợp đồng, giải trình tự ADN bằng phương pháp Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) và tạo báo cáo chẩn đoán di truyền y tế với phân tích tin sinh học được hỗ trợ trí tuệ nhân tạo. bao gồm toàn bộ quy trình.
Hãy là người đầu tiên nhận xét