SMA (Teo cơ tủy sống), một bệnh di truyền, phổ biến trên thế giới và ở nước ta. Theo số liệu của Tổ chức Y tế Thế giới, cứ 30 người thì có 1 người mang mầm bệnh và cứ 10 nghìn người thì có 1 người mắc bệnh SMA. Để xảy ra hiện tượng SMA thì cả hai gen phải có đột biến. Việc cả bố và mẹ đều mang gen đột biến này làm tăng nguy cơ đứa trẻ sinh ra mắc bệnh SMA lên 25%. Trong khi SMA không gây ra bất kỳ triệu chứng và rủi ro nào ở người mang mầm bệnh; Tùy thuộc vào sự suy yếu của các dây thần kinh điều khiển cơ ở bệnh nhân, tình trạng yếu cơ tiến triển có thể xảy ra theo thời gian. Có thể đủ để xét nghiệm máu thực tế để biết liệu người đó có phải là người mang bệnh SMA hay không. Giáo sư từ Trung tâm Đánh giá Bệnh Di truyền Bệnh viện Memorial Şişli. NS. Mustafa Özen đã chia sẻ thông tin quan trọng về việc ngăn ngừa bệnh SMA.
SMA có thể gây suy nhược nghiêm trọng và các vấn đề về hô hấp
SMA (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền bẩm sinh. Nó biểu hiện bằng tình trạng yếu cơ tiến triển theo thời gian do sự suy yếu của các dây thần kinh điều khiển cơ. Mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo loại bệnh. Dạng nghiêm trọng nhất của bệnh là Loại 0. Bệnh nhân trong tình huống này phải đối mặt với tình trạng suy nhược nghiêm trọng và các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp từ khi sinh ra. Trong SMA loại 1 phổ biến nhất, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong 6 tháng đầu tiên. Mặc dù nó không nghiêm trọng như loại 0, nhưng yếu cơ, khó ăn và các vấn đề về hô hấp có thể gặp ở loại này. Ở dạng 2, các triệu chứng xuất hiện từ 6 đến 18 tháng. Những bệnh nhân này thường có thể ngồi độc lập nhưng không thể đi lại nếu không có sự hỗ trợ. SMA loại 3 được nhìn thấy từ 18 tháng đến tuổi trưởng thành. Những bệnh nhân này có thể đạt được khả năng tự đi lại. Tuy nhiên, những bệnh nhân này có thể không thể leo cầu thang ở độ tuổi muộn hơn và có thể mất khả năng do sử dụng cơ bắp.
Con cái của cha mẹ mang đột biến có nguy cơ mắc bệnh
SMA di truyền theo tính trạng lặn. Nói cách khác, cả hai gen phải có đột biến để bệnh xảy ra. Việc cả bố và mẹ đều mang đột biến làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA lên 25% và nguy cơ sinh con mang gen bệnh lên 50%.
Bạn có thể biết mình có phải là người mang mầm bệnh hay không bằng xét nghiệm máu.
Vì SMA là một bệnh phổ biến ở nước ta nên việc làm xét nghiệm người mang mầm bệnh là rất quan trọng đối với các bậc cha mẹ. Được biết, hơn 95% đột biến là do thiếu hụt gen SMN1. Vì lý do này, các bậc cha mẹ có thể biết được con mình có mang đột biến này hay không bằng một xét nghiệm máu đơn giản để tránh cho con mình sinh ra với nguy cơ mắc bệnh này. Sau khi kiểm tra các đột biến được nhìn thấy trong hơn 95%, kết quả được chia sẻ với tư vấn di truyền. Các đột biến hiếm gặp khác có thể được kiểm tra bằng các xét nghiệm bổ sung khi cần thiết.
Hãy là người đầu tiên nhận xét