Chuyên gia phụ khoa, sản khoa và IVF Op.Dr.Numan Bayazıt đã cung cấp thông tin quan trọng về chủ đề này. Phân tích di truyền trong các ứng dụng IVF là một trong những bước phát triển quan trọng nhất trong lĩnh vực này trong những năm gần đây. Các cặp vợ chồng nghĩ rằng khi phân tích gen được thực hiện trên phôi thai, họ sẽ sinh ra một em bé hoàn toàn khỏe mạnh. Điều này có đúng không?
Không. Có thể nếu dị tật bẩm sinh do một nguyên nhân gây ra, nhưng có nhiều nguyên nhân khác nhau và không thể phát hiện tất cả các nguyên nhân đó cùng một lúc. Ngoài ra còn có những dị thường không dựa trên nguyên nhân di truyền.
Vậy nói phân tích di truyền trong thụ tinh ống nghiệm chúng ta cần hiểu điều gì?
Cách tốt nhất để giải thích điều này là chia các cặp vợ chồng thành những người có vấn đề về di truyền và những người không có. Những thực hành mà chúng ta nghe thấy trên các phương tiện truyền thông là “tăng tỷ lệ thành công trong IVF” thực ra là về các cặp vợ chồng không có bất kỳ vấn đề di truyền nào.
Tại sao phân tích di truyền được thực hiện cho cặp vợ chồng không có bất kỳ vấn đề di truyền nào?
Để tăng khả năng mang thai hoặc giúp các cặp vợ chồng không thể thụ thai mặc dù đã thực hiện IVF nhiều lần. Vì vậy, nó không phải là một thực hành thường xuyên. Tần suất áp dụng cũng rất khác nhau giữa các quốc gia. Mặc dù nó được sử dụng tự do ở Hoa Kỳ, điều mà nhiều người làm, nhưng ở Pháp, nó chỉ có thể được thực hiện với sự cho phép của hội đồng có liên quan nếu gia đình có bệnh di truyền. Tình hình cũng giống như ở Anh. Mặt khác, Ý cấm hoàn toàn vì lý do phi y tế, vì đây là một quốc gia Công giáo. Nó bị cấm ngay cả khi đứa trẻ được sinh ra bị bệnh. Sau đó, lệnh cấm này đã được dỡ bỏ theo quyết định của tòa án, bây giờ nó có thể được thực hiện nếu có một căn bệnh đã biết trong gia đình.
Không có hạn chế nào ngoài việc lựa chọn giới tính ở nước ta.
Tôi sẽ hỏi bạn làm thế nào để tăng khả năng thành công trong IVF, nhưng trước tiên, bạn có thể cung cấp thông tin ngắn gọn về các bệnh phải thực hiện không?
Như bạn đã biết, một số gia đình có những căn bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Một số chiếm ưu thế. Nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thì con sinh ra sẽ bị bệnh với xác suất 50%. Một số là tính trạng lặn, điều này phổ biến trong các cuộc hôn nhân cận huyết thống. Cả cha và mẹ đều phải là người mang mầm bệnh cho đứa trẻ bị bệnh. Ví dụ, Thalassemia thường thấy ở nước ta và SMA mà chúng ta bắt đầu nghe thấy thường xuyên nhờ các phương pháp điều trị mới, là những loại bệnh này. Những gia đình này có thể sinh ra một em bé không mắc các bệnh này trong gia đình bằng cách xin IVF.
Ứng dụng di truyền làm tăng thành công trong thụ tinh ống nghiệm như thế nào?
Lý do phổ biến nhất khiến không có thai hàng tháng trong cuộc sống bình thường hoặc thụ tinh trong ống nghiệm là không phải mọi phôi thai đều có cấu trúc nhiễm sắc thể bình thường. Đây thực sự là một tình huống khác với các bệnh di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Có nghĩa là 46 nhiễm sắc thể mà chúng ta có không bình thường về số lượng và trình tự. Nó đặc biệt liên quan đến tuổi của người phụ nữ vì khi người phụ nữ già đi, cấu trúc nhiễm sắc thể của trứng bị suy giảm. Mặc dù xác suất phôi chất lượng tốt bám vào khi còn trẻ là khoảng 40%, nhưng nó sẽ giảm dần theo độ tuổi. Ví dụ, ở tuổi 42, cứ 7-8 quả trứng thì có một quả trứng còn nguyên vẹn. Tuy nhiên, nếu chúng ta có thể chứng minh rằng các nhiễm sắc thể bình thường bằng cách thực hiện PGT-A trước khi chuyển phôi, xác suất gắn sẽ tăng lên 70%.
Như vậy có đảm bảo thụ thai không ạ?
Không, nó không được đảm bảo. Tuy nhiên, đối với một phụ nữ ở độ tuổi cao, ít nhất nó cũng ngăn chặn được việc chuyển giao không cần thiết. Nó cũng làm giảm một nửa khả năng bị sẩy thai. Nó chắc chắn rút ngắn thời gian để đạt được một thai kỳ khỏe mạnh.
Vậy tại sao nó không được sử dụng thường xuyên hơn?
Vì nó làm chúng ta mất đi một số phôi thai. Nếu có nhiều phôi, điều này có thể chấp nhận được. Tuy nhiên, nếu bạn có một số lượng phôi nhỏ, bạn có thể không muốn mạo hiểm để mất chúng. Có 2 nguyên nhân dẫn đến mất phôi. Đầu tiên là thủ thuật sinh thiết. Kết quả là, một mảnh phôi được lấy. Với một nhà phôi học giỏi, chúng ta có thể nói rằng nguy cơ này là rất thấp. Thứ hai là kết quả từ phòng thí nghiệm không phản ánh đúng sự thật. Nó chỉ là một vấn đề của lý do kỹ thuật. Trên thực tế, đôi khi xảy ra trường hợp phôi được chuyển có cấu trúc nhiễm sắc thể bất thường lại sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh.
Do đó, PGT-A là một quyết định nên được đưa ra sau khi thảo luận tất cả các chi tiết với cặp vợ chồng, tùy theo đặc điểm của cặp vợ chồng. Nếu có sự bất thường trong phân tích karyotype của cặp vợ chồng, nó chắc chắn nên được thực hiện. Tôi khuyên dùng nó để ngăn ngừa nhiều lần chuyển phôi không cần thiết và sảy thai ở những phụ nữ có nhiều phôi khi lớn tuổi. Nó nên được khuyến nghị ở những người có ít phôi ở độ tuổi cao, nếu có nguy cơ thất vọng sau khi chuyển không thành công và từ bỏ các thử nghiệm. Nếu những phụ nữ có buồng trứng gặp rủi ro khi phẫu thuật hoặc các phương pháp điều trị khác nhau muốn lưu trữ phôi cho tương lai, thì việc giữ những phôi đã được chứng minh là khỏe mạnh sau PGT-A sẽ hợp lý hơn nhiều. Ngay cả khi không có đủ bằng chứng khoa học cho những người đã nhiều lần thử IVF, tôi khuyên bạn nên ít nhất hiểu điều gì đang xảy ra.
Hãy là người đầu tiên nhận xét