Bạn có biết rằng nhờ sự phát triển nhanh chóng của lĩnh vực di truyền học trong những năm gần đây mà ngày nay nhiều bệnh không thể chẩn đoán được đã có thể được chẩn đoán xác định? Trên thực tế, không chỉ chẩn đoán mà các xét nghiệm di truyền cũng mang lại lợi ích rất lớn trong việc điều trị và theo dõi nhiều bệnh di truyền. Acıbadem Healthcare Group Chuyên gia Di truyền Y học PGS.TS. NS. Ahmet Yeşilyurt cho biết, “Có hơn 7 nghìn căn bệnh do gen đơn lẻ, những gen mà chúng ta hiện đang biết, là nguyên nhân của căn bệnh này. "Mặc dù tổng số các bệnh này cao, nhưng chúng tôi có thể phát hiện gần như tất cả các bệnh di truyền bằng các xét nghiệm mà chúng tôi thực hiện đối với các bậc cha mẹ tương lai." PGS. NS. Ahmet Yeşilyurt đã đưa ra thông tin về các xét nghiệm di truyền, những xét nghiệm mang lại lợi ích to lớn phải được thực hiện trước khi trở thành cha mẹ, đồng thời đưa ra những đề xuất và cảnh báo quan trọng.
Di truyền y học, là một lĩnh vực y học đang phát triển nhanh chóng hiện nay, đã có những bước phát triển vượt bậc ở nước ta trong những năm gần đây. Di truyền y học, nơi đạt được những phát triển vượt bậc hàng năm, có thể hướng dẫn cả bệnh nhân và bác sĩ một cách nhạy bén hơn nhiều trong việc chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh. Acıbadem Healthcare Group Chuyên gia Di truyền Y học PGS.TS. NS. Ahmet Yeşilyurt “Các xét nghiệm di truyền được sử dụng trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi nhiều bệnh ngày nay. Nhờ những phát triển trong lĩnh vực di truyền học, nhiều căn bệnh mà trước đây không thể chẩn đoán được cũng có thể dễ dàng chẩn đoán được. Ví dụ; Các phát hiện bất thường được phát hiện qua siêu âm khi mang thai hoặc tăng nguy cơ trong các xét nghiệm sàng lọc, chậm phát triển ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu, chậm phát triển nhận thức (trí thông minh), co giật, bệnh tật thường xuyên, phát hiện bệnh tự kỷ, ung thư sớm ở bất kỳ cá nhân nào trong gia đình, hoặc nhiều bệnh có thể được hiểu nhiều bệnh khác nhau như tiền sử ung thư, bệnh cơ, bệnh chuyển hóa có phải do nguyên nhân di truyền hay không. Khi xác định được nguyên nhân thì có thể đưa ra phương pháp điều trị cụ thể đối với bệnh đó và có thể ngăn ngừa tái phát bệnh này ở những lần mang thai sau.
Nó ngăn cản quá trình chuyển đổi sang các thế hệ tiếp theo!
Nhấn mạnh việc xét nghiệm gen trước khi kết hôn hoặc mang thai đặc biệt có lợi, còn trước khi kết hôn hoặc mang thai thì không thể tầm soát được một số bệnh khi mang thai, PGS. NS. Ahmet Yeşilyurt nói: “Có thể đảm bảo trước khi mang thai rằng một căn bệnh di truyền đã biết sẽ không truyền cho con cái trong gia đình. Đối với các cặp vợ chồng áp dụng trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm di truyền trước khi sinh (trong khi mang thai) có thể được thực hiện để xác định xem em bé có bị ảnh hưởng hay không. Trong các nghiên cứu khoa học gần đây; Vì đã được chứng minh rằng hầu hết tất cả mọi người đều mang mầm bệnh cho ít nhất 2 bệnh di truyền, nên điều rất quan trọng đối với mỗi cặp vợ chồng là tham khảo ý kiến Bác sĩ Di truyền Y học trước khi lập kế hoạch mang thai nếu có thể hoặc muộn nhất là trong khi mang thai, cho dù họ có quan hệ hay không.
Các bậc cha mẹ hãy cẩn thận!
Xét nghiệm di truyền bao gồm các xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc được thực hiện tại các Trung tâm Giám định Di truyền được Bộ Y tế cấp phép để phát hiện một bệnh di truyền hoặc những người mang mầm bệnh có nguyên nhân. Đặc biệt ở nước ta có các bệnh Thalassemia (Thiếu máu Địa Trung Hải gia đình), Xơ nang, SMA (Teo cơ tủy), Fragile X kèm theo khó khăn về trí tuệ và học tập, Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, là một bệnh về cơ, chậm phát triển, các vấn đề thần kinh và giảm sức cơ. Việc tầm soát các bệnh thông thường, đặc biệt là các bệnh như thiếu men biotinidase và bệnh Phenylketon niệu là hoàn toàn cần thiết. PGS. NS. Ahmet Yeşilyurt cho biết, “Các xét nghiệm di truyền cho phép chúng tôi tìm ra các đột biến có hại trong gen của chúng tôi trong DNA gây ra bệnh hoặc khiến chúng tôi trở thành người mang mầm bệnh. Bằng cách kiểm tra một hoặc hàng nghìn gen cùng lúc với các xét nghiệm di truyền khác nhau, hầu như tất cả những người mang mầm bệnh có thể tồn tại trong người đều có thể được kiểm tra. Ông nói: “Những xét nghiệm nào nên được thực hiện trên một cặp vợ chồng được khuyến nghị dựa trên thông tin nhận được trong quá trình tư vấn di truyền.
Có thể chẩn đoán xác định chỉ với một mẫu máu đơn giản!
Nói rằng các xét nghiệm di truyền thường có thể được thực hiện với một mẫu máu đơn giản được lấy từ cánh tay, giống như nhiều xét nghiệm khác, PGS. NS. Ahmet Yeşilyurt tiếp tục lời của mình như sau: “Hơn nữa, với các xét nghiệm toàn diện dành riêng cho từng cá nhân, mà chúng tôi có thể rút gọn là kiểm tra gen, những bệnh này có thể được ngăn ngừa bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa trước khi chúng xảy ra, hoặc chúng có thể được điều trị dễ dàng hơn nhiều bằng cách bắt chúng ở giai đoạn rất sớm. Mặc dù tỷ lệ chính xác của mỗi xét nghiệm di truyền có thể khác nhau, nhưng nếu nó được thực hiện ở một trung tâm có kinh nghiệm, thì giờ đây nó có thể được chẩn đoán với độ chính xác lên đến 100 phần trăm. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán có thể cho biết rõ ràng liệu có sự xuất hiện của đột biến liên quan đến bệnh hay không ”.
Hãy là người đầu tiên nhận xét