Mặc dù hiếm gặp, nhưng việc điều trị bệnh SMA (Teo cơ tủy sống), một bệnh di truyền rất nguy hiểm với những ảnh hưởng đến hệ thần kinh và cơ bắp, rất khó khăn và tốn kém. Với xét nghiệm người mang bệnh SMA, được bắt đầu thực hiện lần đầu tiên tại Bệnh viện Đại học Cận Đông trong TRNC, có thể dự đoán rủi ro của các gia đình đối với căn bệnh này, điều mà gần đây đã xuất hiện với Karel và Asya. đứa trẻ.
SMA (Bệnh teo cơ tủy sống), đã trở thành một trong những chương trình nghị sự quan trọng trong TRNC trong những tháng gần đây, là một bệnh di truyền, tiến triển, đặc trưng bởi sự suy giảm của các mô trong não, thân não và tủy sống, và yếu cơ. Cứ 10 nghìn người trên thế giới thì có một người mắc bệnh SMA. Vận chuyển là phổ biến hơn nhiều. Nghiên cứu khoa học cho thấy cứ 60 người trên thế giới thì có một người mang mầm bệnh SMA. Việc xác định xem những người có kế hoạch sinh con có phải là người mang mầm bệnh SMA hay không là điều quan trọng để giảm tần suất mắc bệnh.
Các xét nghiệm mang mầm bệnh SMA, được cho là một trong những xét nghiệm nên được thực hiện trước khi kết hôn của các chuyên gia, bắt đầu được áp dụng tại Bệnh viện Đại học Cận Đông lần đầu tiên trong TRNC. Bệnh viện Đại học Cận Đông Giám sát phòng thí nghiệm Di truyền Y học PGS.TS. NS. Mahmut Çerkez Ergören nhận định rằng khả năng chạm trán với SMA sẽ giảm hơn nữa nhờ cuộc thử nghiệm trên tàu sân bay.
Điều quan trọng là phải làm các xét nghiệm mang mầm bệnh để ngăn ngừa các bệnh di truyền.
Các xét nghiệm mang cho thấy sự hiện diện của các rối loạn di truyền nhất định ở các cá nhân. Các xét nghiệm được thực hiện trước hoặc trong khi mang thai có thể đo lường nguy cơ mắc bệnh di truyền của em bé. Nhờ đó, có thể ngăn chặn được sự lây truyền bệnh từ thế hệ này sang thế hệ khác. Mặt khác, xét nghiệm vận chuyển SMA cho thấy liệu có nguy cơ đối với sự hiện diện của SMA trong trẻ sơ sinh của các cặp vợ chồng hay không.
Nhắc nhở rằng xét nghiệm mang SMA đã được đưa vào các xét nghiệm thông thường cần thiết trước khi kết hôn ở Thổ Nhĩ Kỳ, PGS. NS. Mahmut Çerkez Ergören cho biết, “Vì các quy trình điều trị của bệnh SMA khá tốn kém, các chiến dịch viện trợ thường xuyên được tổ chức ở đất nước chúng tôi và ở Thổ Nhĩ Kỳ cho nhiều trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA. Tuy nhiên, giải pháp thực sự nên là xác định và loại bỏ rủi ro này trước.
PGS. NS. Ergören sử dụng cụm từ “Ở những cặp vợ chồng đã từng có con mắc bệnh SMA trước đó, nguy cơ mắc bệnh SMA ở đứa con tiếp theo của họ là 25%”.
Kết quả có thể nhận được sau 48 giờ trong các thử nghiệm mang SMA!
Các xét nghiệm vận chuyển SMA, được bắt đầu nghiên cứu bởi Phòng thí nghiệm Di truyền Y học Bệnh viện Đại học Cận Đông, được kết luận và báo cáo trong vòng 48 giờ. PGS. NS. Mahmut Çerkez Ergören cho biết, “Không cần phải đợi hàng tuần để thử nghiệm tàu sân bay SMA, vốn đã được thực hiện bởi các phòng thí nghiệm nước ngoài trước đây. Với tư cách là Bệnh viện Đại học Cận Đông, chúng tôi sẽ tiếp tục mở rộng và tiếp tục các dịch vụ vì sức khỏe cộng đồng. ”
Hãy là người đầu tiên nhận xét