Bệnh cơ là gì? Có một phương pháp điều trị? Các triệu chứng của bệnh cơ là gì?

Bệnh cơ là tên gọi của một nhóm bệnh gây suy nhược dần dần và mất khối lượng cơ. Các bệnh về cơ là những rối loạn thường xảy ra khi còn nhỏ do đột biến (gián đoạn) trong gen và trong một số trường hợp, các triệu chứng ngày càng nặng hơn và tiến triển. Bệnh cơ (Loạn dưỡng) là gì? Di truyền loạn dưỡng cơ
Các triệu chứng của bệnh cơ là gì? Bệnh cơ được chẩn đoán như thế nào? Bệnh cơ được điều trị như thế nào? tất cả trong các chi tiết của tin tức

Bệnh cơ (loạn dưỡng) là gì?

Theo ngôn ngữ y học, các bệnh về cơ được gọi là bệnh teo cơ. Từ loạn dưỡng được bắt nguồn từ sự kết hợp của các từ Hy Lạp cổ đại răng, có nghĩa là xấu, ốm yếu và cúp, có nghĩa là dinh dưỡng, phát triển. Không có cách chữa trị cho chứng loạn dưỡng cơ. Nhưng thuốc và liệu pháp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình của bệnh. Chứng loạn dưỡng cơ sẽ ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn như thế nào tùy thuộc vào loại bệnh. Hầu hết các tình trạng của mọi người xấu đi theo thời gian và một số người có thể mất khả năng đi lại, nói hoặc chăm sóc bản thân. Nhưng điều này không xảy ra với tất cả mọi người. Một số người bị bệnh cơ có thể sống với các triệu chứng nhẹ trong nhiều năm.

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ, và mỗi loại loạn dưỡng này có thể khác nhau về các đặc điểm sau:

• Các gen gây bệnh,
• Cơ bắp bị ảnh hưởng,
• Tuổi mà các triệu chứng xuất hiện lần đầu,
• Tốc độ tiến triển của bệnh.

Các chứng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất có thể được liệt kê như sau:

• Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD): Đây là dạng phổ biến nhất của chứng loạn dưỡng cơ. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai và bắt đầu từ 3 đến 5 tuổi.
• Chứng loạn dưỡng cơ Becker: Tương tự như bệnh teo cơ Duchenne, nhưng triệu chứng nhẹ hơn và tuổi khởi phát muộn hơn. Các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến các bé trai xuất hiện trong độ tuổi từ 11 đến 25.
• Chứng loạn dưỡng cơ trương lực: Đây là bệnh cơ thường gặp nhất ở người lớn. Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ gặp khó khăn khi thả lỏng cơ sau khi co (chẳng hạn như thả lỏng tay sau khi bắt tay). Nó có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, và các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi 20. Tuổi khởi phát bệnh giảm dần khi được chuyển từ cha mẹ sang con cái. Nó có hai loại khác nhau được gọi là Loại 1 và Loại 2.
• Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh: Nó bắt đầu từ khi mới sinh hoặc trong vòng hai năm đầu. Nó có thể gặp ở cả hai giới. Trong khi một số hình thức tiến triển chậm, một số hình thức nhẹ hơn.
• Chứng loạn dưỡng cơ Limb-Girdle với các chi: Đây là một căn bệnh thường ảnh hưởng đến các cơ xung quanh vai và hông và được quan sát thấy ở cuối thời thơ ấu hoặc đầu những năm 20 tuổi.
• Chứng loạn dưỡng cơ Fasioscapulohumeral: Nó ảnh hưởng đến cơ mặt, vai và cánh tay trên. Nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, từ thanh thiếu niên đến người lớn. Nó thường tiến triển chậm.
• Chứng loạn dưỡng cơ ở xa: Nó ảnh hưởng đến cơ tay, chân, bàn tay và bàn chân. Nó thường được quan sát trong độ tuổi từ 40 đến 60.
• Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng: Nó thường bắt đầu vào những năm 40 hoặc 50. Nó gây ra yếu các cơ ở mặt, cổ và vai, sụp mí mắt (ptosis), sau đó là khó nuốt (khó nuốt).
• Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss: Nó thường ảnh hưởng đến nam giới, thường bắt đầu vào khoảng 10 tuổi. Nó gây ra các vấn đề về tim cùng với yếu cơ.

Di truyền chứng loạn dưỡng cơ

Chứng loạn dưỡng cơ có thể do di truyền hoặc có thể do đột biến một trong các gen. Đây là một điều kiện hiếm. Các đột biến gây ra chứng loạn dưỡng cơ được quan sát thấy trong các gen mã hóa protein giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Ví dụ, những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc Becker được sản xuất ít hơn, một loại protein gọi là dystrophin, giúp tăng cường cơ bắp và bảo vệ khỏi chấn thương.

Các dạng loạn dưỡng cơ chỉ quan sát được ở nam giới mang nhiễm sắc thể X (giới tính). Các kiểu quan sát được ở phụ nữ và nam giới được mang trên nhiễm sắc thể không có nhiễm sắc thể giới tính.

Các triệu chứng của bệnh cơ là gì?

Trong hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nói chung, các triệu chứng có thể được liệt kê như sau:

• Rơi thường xuyên
• Cơ bắp yếu,
• Chuột rút cơ bắp
• Khó đứng dậy, leo cầu thang, chạy hoặc nhảy,
• Đi kiễng chân
• Có một cột sống cong (cong vẹo cột sống)
• Sụp mí mắt
• Vấn đề tim mạch
• Khó thở hoặc khó nuốt,
• Vấn đề về thị lực,
• Yếu cơ mặt.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh cơ?

Đầu tiên bác sĩ chuyên khoa khám sức khỏe để chẩn đoán bệnh teo cơ. Sau đó anh ta nhận được bệnh sử chi tiết của gia đình mình từ bệnh nhân. Nhiều xét nghiệm có thể được chỉ định trong chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ. Một số trong số này có thể được liệt kê như sau;

• Điện cơ hoặc EMG: Các kim nhỏ được gọi là điện cực được đặt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và bệnh nhân được yêu cầu kéo căng hoặc thư giãn cơ của họ từ từ. Các điện cực được nối bằng dây dẫn đến một máy đo hoạt động điện.
• Sinh thiết cơ: Một phần mô cơ nhỏ được lấy ra bằng kim. Phần này được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để xác định loại protein nào bị thiếu hoặc bị hỏng. Xét nghiệm này có thể cho biết loại chứng loạn dưỡng cơ.
• Kiểm tra sức mạnh cơ, phản xạ và phối hợp: Các xét nghiệm này giúp bác sĩ loại trừ các bệnh khác liên quan đến hệ thần kinh.
• Điện tâm đồ hoặc EKG: Nó đo các tín hiệu điện từ tim và xác định nhịp tim đập nhanh như thế nào và nó có nhịp điệu khỏe mạnh hay không.
• Các kỹ thuật hình ảnh khác: Để chẩn đoán các bệnh về cơ, các phương pháp hình ảnh như MRI và siêu âm có thể được sử dụng để hiển thị chất lượng và số lượng cơ trong cơ thể.
• Xét nghiệm máu: Các bác sĩ cũng có thể yêu cầu một mẫu máu để tìm kiếm các gen gây ra chứng loạn dưỡng cơ. Các xét nghiệm di truyền rất quan trọng không chỉ giúp chẩn đoán tình trạng này mà còn đối với những người đang có ý định lập gia đình, có tiền sử mắc bệnh. Trao đổi về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm di truyền với bác sĩ chuyên khoa hoặc cố vấn di truyền là điều rất quan trọng đối với sức khỏe của những đứa trẻ được sinh ra.

Làm thế nào để điều trị bệnh cơ?

Hiện tại, không có cách chữa trị cho chứng loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, điều trị loạn dưỡng cơ có những lựa chọn có thể cải thiện các triệu chứng và tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Một số phương pháp điều trị làm tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân loạn dưỡng cơ như sau;

• Vật lý trị liệu:  Các bài tập khác nhau được sử dụng để giữ cho cơ bắp khỏe mạnh và linh hoạt.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Những bệnh nhân có cơ mặt và lưỡi yếu có thể được dạy cách nói dễ dàng hơn với sự trợ giúp của liệu pháp ngôn ngữ.
• Liệu pháp hô hấp: Ở những bệnh nhân khó thở do yếu cơ, các cách tạo điều kiện thở hoặc sử dụng máy hỗ trợ hô hấp được chỉ ra.
• Phương pháp điều trị phẫu thuật: Phương pháp điều trị phẫu thuật có thể được sử dụng để giảm các biến chứng loạn dưỡng cơ như các vấn đề về tim hoặc khó nuốt.

Điều trị bằng thuốc cũng có thể giúp làm giảm các triệu chứng do các bệnh về cơ gây ra. Một số loại thuốc được sử dụng trong điều trị các bệnh về cơ là;

• Nếu bạn muốn: Bệnh teo cơ Duchenne Nó là một trong những loại thuốc được chấp thuận để điều trị. Nó là một loại thuốc tiêm giúp điều trị một đột biến cụ thể của gen gây ra DMD ở cá nhân. Thuốc, được cho là làm tăng sản xuất chứng loạn dưỡng để cải thiện chức năng cơ, có hiệu quả trong 1% trường hợp.
• Thuốc chống co giật (chống động kinh): Nó làm giảm co thắt cơ.
• Thuốc huyết áp: Nó giúp chữa các bệnh về tim.
• Thuốc ức chế hệ thống miễn dịch của cơ thể: Thuốc thuộc nhóm này có thể làm chậm quá trình phá hủy các tế bào cơ.
• Steroid như prednisone và defkazacort: Nó có thể làm chậm tổn thương cơ và giúp bệnh nhân thở tốt hơn. Chúng có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng như xương yếu và nguy cơ nhiễm trùng cao.
• Creatine: Creatine, một chất hóa học thường được tìm thấy trong cơ thể, có thể giúp cung cấp năng lượng cho cơ bắp và tăng sức mạnh cơ bắp ở một số bệnh nhân.